ĐA HÌNH GEN TY THỂ HV1 VÀ HV2 TRÊN MỘT NHÓM NGƯỜI DÂN TỘC KINH Ở VIỆT NAM
ĐA HÌNH GEN TY THỂ HV1 VÀ HV2 TRÊN MỘT NHÓM NGƯỜI DÂN TỘC KINH Ở VIỆT NAM
Trần Thị Thúy Hằng, Trần Huy Thịnh, Bùi Thị Minh Phượng, Trần Vân Khánh
Trường Đại học Y Hà Nội
DNA ty thể với các đặc tính như di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn, tốc độ đột biến cao và không táitổhợplà mộtcông cụ hữu hiệu trong nghiêncứumốiquan hệdi truyền,tiếnhóa củaquầnthể
người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống…DNA ty thể có tỷ lệ đột biến rất cao, chủ yếu là các đột biến thay thế trong vùng mã hóa, vùng điều khiển D-loop và đặc biệt hay xảy ra trên hai vùng siêu biến HV1, HV2. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác định tính đa hình vùng gen HV1 và HV2 trên 50 mẫu máu người dân tộc Kinh bằng phương pháp giải trình tự gen, so sánh vớ’ trình tự chuẩn rCRS đã được công bố, từ đó phân loại sơ bộ theo các nhóm đơn bội và dưới đơn bội. Kết quả nghiên cứu cho thấy, đã xác định được trình tự hai vùng gen HV1 và HV2 của 50 cá thể người dân tộc Kinh, vớ’ tổng số 98 vị trí đa hình trên gen HV1 và 36 vị trí đa hình trên gen HV2. Phân loại được theo 16 nhóm đơn bội hoặc dưới đơn bội với tần số xuất hiện tương ứng là: B4 10%, B4a 2%, B4b 4%, B5 10%, B5a 2%, D4a 2%, F 2%, F1a 22%, M10%, M10 6%, M7 2%, M7b 2%, M7b1 14%, M7c 6%, M9 4%, Z 2%. Xác định được tỷ lệ một số SNP hay gặp ở các mẫu nghiên cứu: SNP A73G và A263G gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, 315insC là 97%, 309insC là 50%, C16223T là 44%, G16129A là 39%, T16189C là 32%. Đây là số liệu đầu tiên hoàn chỉnh về đặc điểm đa hình gen ty thể HV1 và HV2 của dân tộc Kinh người Việt Nam vớ’ số lượng mẫu tương đối lớn, góp phần cùng các nghiên cứu tiếp theo nhằm đánh giá sự đa dạng di truyền DNA ty thể của các dân tộc người Việt Nam.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất