Đặc đểm lâm sàng của bệnh TSTTBS ở trẻ gái để giúp cho chẩn đoán sớm và hiệu quả điều tri, phẫu thuật chỉnh hình cho trẻ.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, gây nên thiếu hụt tổng hợp hormon vỏ thượng thận cortisol và aldosterone, dẫn đến suy thượng thận, mặt khác tăng tổng hợp androgen gây nam hoá ở trẻ gái.
Nghiên cúu 94 trẻ gái mắc bệnh được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 10/1996 đến 05/2004, chúng tôi nhận thấy:
–    Tỉ lệ trẻ gái chiếm 55,6% tổng số bệnh nhân TSTTBS. Trong đó, thể mất muối (MM) gặp nhiều hơn (53,2% so với 46,8%) và vào viện sớm hơn (1,3 so với 48 tháng) thể nam hoá đơn thuần (NHĐT).
–    Gần như tất cả (96,8%) trẻ gái mắc bệnh (cả 2 thể) đều có biểu hiện nam hoá bộ phận sinh dục ngoài, theo phân loại Prader chủ yếu là typ II, III và IV; typ V ít gặp. Đây là đặc điểm nổi bật giúp định hướng chẩn đoán sớm TSTTBS sau sinh ở trẻ gái.
–    Các triệu chứng lâm sàng khác của bệnh ở trẻ gái nói chung không khác biệt so với trẻ trai. 3/4 BN thể MM có biểu hiện STT cấp (nôn, tiêu chảy, mất nước…); trong khi thể NHĐT ít gặp (<20%). Phát triển thể lực nhanh chỉ gặp ở thể NHĐT.
–    Về xét nghiệm: + Nồng độ Testosterone, Progesterone thể MM cao hơn NHĐT và tăng cao hơn bình thường; 17-CS tăng cao trong nước tiểu.
+ Rố’i loạn ĐGĐ với Na+ giảm (119,6 ± 9,5 mmol/l) và K+ tăng (6,3 ± 1,1 mmol) gặp ở thể MM. ĐGĐ bình thường ở thể NHĐT.
I.    ĐẶT VẤN ĐỀ:
–    Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể (NST) thường, do các đột biến gen gây ra, trong đó 90-95% là đột biến gen CYP21 nằm trên NST số’ 6 mã hoá cho quá trình tổng hợp enzym 21-hydroxylase (21-OH). Enzym 21-OH xúc tác cho quá trình tổng hợp cortisol và aldosterone vỏ thượng thận.
–    Thiếu enzym 21-OH sẽ không tổng hợp đầy đủ cortisol và aldosterone, đồng thời thúc đẩy quá trình tổng hợp testosterone từ các tiền chất trên chỗ tắc và ACTH. Hậu quả dẫn đến suy thượng thận cấp, nguy cơ tử vong; mặt khác, gây dậy thì sớm; trẻ gái sẽ bị nam hoá ngay từ thời kì bào thai, sau sinh bộ phận sinh dục bất thường, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất, chức năng sinh dục, sinh sản, tâm lý.
–    Ở trẻ gái, ngoài phương pháp đều trị thay thế hormon thiếu hụt, ức chế sản xuất testosterone, còn phải phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục giúp trẻ lớn lên phát triển cơ quan sinh dục bình thưòng, thực hiện chức năng sinh sản và xoá bỏ mặc cảm về tâm lý “con mình bị mơ hồ giới tính” cho cha mẹ và bản thân bệnh nhân. Kết quả của điều trị và phẩu thuật phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán sớm hay muộn, đặc điểm biến đổi cơ quan sinh dục, mút độ phì đại âm vật…
Vì vậy, chúng tôi nghiên cúu “Đặc đểm lâm sàng của bệnh TSTTBS ở trẻ gái để giúp cho chẩn đoán sớm và hiệu quả điều tri, phẫu thuật chỉnh hình cho trẻ.
Mục tiêu của đề tài:
–    Mô tả đặc điểm lâm sàng của TSTTBS ở trẻ gái.
–    Nhận xét thay đổi xét nghiệm của các thể TSTTBS ở trẻ gái.
II.    ĐOI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU:
1.    Đối tượng: Những bệnh nhân nữ đã được chẩn đoán và điều trị TSTTBS từ tháng 10/1996
–    05/2004, gồm 2 thể mất muối (MM) và nam hoá đơn thuần (NHĐT).
2.    Tiêu chuẩn chan đoán:
Giới tính nữ dựa vào nhiễm sắc thể 46,XX; thăm khám (không sờ thấy tinh hoàn) và siêu âm tử cung-buồng trứng.
Lâm sàng:
–    Thể MM: triệu chứng suy thương thận (STT) cấp kèm nam hoá.
*    Biểu hiện của STT cấp: rối loạn tiêu hoá, nôn, tiêu chảy, mất nước, chậm tăng hay sụt cân, trụy tim mạch, sốc…