ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN THIẾU GAMMAGLOBULIN MÁU CÓ LIÊN QUAN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TP HỒ CHÍ MINH
ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN THIẾU GAMMAGLOBULIN MÁU CÓ LIÊN QUAN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TP HỒ CHÍ MINH
Lâm Thị Mỹ , Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Hoàng Mai Anh , Trần Ngọc Kim Anh**, Trần Thị Hồng Ngọc**, Hoàng Lê Phúc**
TÓM TẮT
Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiêu gammaglobulin có liên quan nhiễm sắc thể giới tính (X-linked Agammaglobulinemia =XLA) của bệnh nhân nhập viện bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh (BVNĐ 1 HCM).
Phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu mô tả tại BVNĐ1HCM trong thời gian từ 01/2010 đến 07/2011. Dân số nghiên cứu: Bệnh nhân có đặc điểm khi nhập viện với bệnh cảnh nhiễm trùng nặng nhiều ĩân, đáp ứng kém với kháng sinh trị liệu, và được xác định chẩn đoán XLA khi xuất viện. Tiêu chuẩn chẩn đoán XLA dựa theo khuyên cáo của Tố chức y tê’ thê’giới (WHO) giảm nặng đồng loạt các thành phân globulin miễn dịch trong máu, giảm hay mất tê’bào B lưu hành, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể giới tính, đột biên gen Burton tyrosine kinase (BTK) và nhiễm trùng nặng.
Kết quả: Tống cộng 4 ca được chẩn đoán xác định XLA với đặc điểm miễn dịch: Nồng độ trung bình của tấtcảthànhphânglobulinmiễndịchtrong máugiảm:IgG (25,5 mg/dl), IgM (13,5 mg/dL), IgA
(10mg/dL); lượng tểbào B lưu hành máu thấp (6%). Tất đều có đột biên gen BTK. Tuổi trung bình khi chẩn đoán XLA là 3 tuổi trong khi tuổi trung bình của phát bệnh là 10 tháng tuổi. Về tỉền sử bệnh, tất cả đều có tỉền sử nằm viện, số lân nhập viện từ 1 đên 4 lân. Bệnh cảnh lâm sàng thường gặp là: Sốt kéo dài, nhiễm trùng tiêu hóa, viêm phối, nhiễm trùng da.Tất cả đều đáp ứng kém với kháng sinh phố rộng phối hợp, với thời gian nằm viện trung bình là 45,5 ngày (22 – 48).
Kết luận: Bệnh XLA có đặc điểm giảm tất cả các thành phân globulin miễn dịch, giảm tê’bào B và có đột biên gen BTK đã được xác định ở trẻ em Việt Nam. Bệnh XLA cân được phát hiện ban đâu bởi các bác sĩ Nhi khoa tống quát khi dựa vào các dấu hiệu cảnh báo sau: Trẻ nam hay bị nhiễm trùng nhiều ĩân, sốt kéo dài, viêm phối, nhiễm trùng tiêu hóa, nhiễm trùng da, đáp ứng kém với kháng sinh phổ rộng và nằm viện kéo dài.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh thiếu gammaglobulin máu có liên quan giới tính (X linked agammaglobulinemia = XLA) là một bệnh lý suy giảm miên dịch tiên phát có tính di truyền; đặc điểm bệnh là giảm trầm trọng globuline miên dịch trong máu, giảm lượng tế” bào B và tương bào trưởng thành, bệnh xảy ra do hiện tượng đột biến gen Burton’s tyrosine kinase (BTK)(7). Bệnh được Burton O.C, bác sĩ nhi khoa Hoa kỳ mô tả lần đầu tiên vào năm 1952 nên còn được gọi là bệnh Burton(2). Năm 1986, nhóm nghiên cứu Y khoa Harvard đã xác định được vị trí gen trách nhiệm tới bệnh XLA ở trên nhánh dài của nhiêm sắc thể giới tính X từ đó mở hướng khảo sát tầm soát trước sanh cho các bà mẹ thể ẩn, có tiền căn gia đình(9). Năm 1993, nhóm nghiên cứu Tsukada S đã phát hiện tyrosine kinase trong tế” bào chất (B cell progenitor kinase, hay Burton’s tyrosine kinase = BPK) có liên quan đến tiến trình tăng trưởng và biệt hóa của tế” bào B, và sự thiếu hụt BTK đã được quan sát ở cá thể bị bệnh XLA(16). Tiếp theo các nghiên cứu sàng lọc về đột biến gen của BTK của các gia đình có trẻ bệnh đã giúp chẩn đoán phân biệt được các thể khác nhau có liên quan tới giảm gammaglobulin(4). Hiện nay, tại một số quốc gia có sự phát triển về kỹ thuật sinh học phân tử và di truyền, bệnh XLA đã được các bác sĩ nhi khoa quan tâm phát hiện và theo dõi(31015,17). Tuy nhiên thực tế” tại những quốc gia đang phát triển, các bác sĩ nhi khoa chưa quen thuộc với sàng lọc lâm sàng để chẩn đoán và cơ sở thiết bị tại các khu vực chưa đồng bộ cho nên bệnh XLA chưa được phát hiện nhiều(18). Tại Việt Nam, với đặc tính bệnh lý dịch tê vùng nhiệt đới, các bệnh nhiêm trùng cấp tính hô hấp, tiêu hóa cùng các bệnh kéo dài như sốt rét, lao, thương hàn và nhiêm HIV… có tần suất cao ở trẻ nhỏ do đó các bệnh lý có tính dịch tê này không xa lạ đối với các bác sĩ nhi khoa… Trong khi bệnh XLA cùng với các đặc điểm lâm sàng khởi phát ở trẻ nhỏ, nhiêm trùng nặng đường hô hấp, tiêu hóa, tái phát nhiều lần… làm cho XLA dê bị trùng lắp trong bối cảnh đa dạng nhiêm trùng ở trẻ em, khiến cho các bác sĩ tuyến cơ sở dê bỏ sót
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất