Đặc điểm bệnh tạo xương bất toàn tại bệnh viện nhi Trung ương

Bệnh tạo xương bất toan (Osteogenesis Imperfecta: OI) la môt bệnh di trụyen trọi hoặc lặn nhiễm sắc thể thường gắy thieụ hụt hoặc bất thường collagen typ 1 dấn đến giòn xương, giảm khoi lượng xương vắ bắt thường cua cac mo lien ket. Mục tiêu: mo ta đặc diem lam sang, cận lam sang va yeụ to gia đình trong bênh tao xương bat toan tai bênh viên Nhi Trụng ương tư 1/2000 đến 8/2008. Đôi tượng va phương pháp nghiên cưu: nghien cứụ hồi cứụ 93 bệnh nhân (54 nam, 39 nữ).

Ket qua: Tuổi chan đoan trụng bình la 2,04 tụổi, 58% tre được chan đoán < Itụổi. The lam sang typ 1 chiếm 19,4%, typ 2 chiếm 6,5%, typ 3 chiếm 62,4%, typ 4 chiếm 11,8%. Tần xụất gặy xương trụng bình la 5,7 lan/2nam. Ty le bẹnh nhân co biểụ hien mặt hình tam giác (78,49%), ngặn chi (77,42%), biến dang xương dai (67,74%), cụng mac mặt maụ xanh (64,5%), bien dang long ngực (44,08%), bien dang côt sống (30,11 %). Typ 2 va 3 co ty le gặy xương trong tủ’ cụng cao nhặt (83,3% va 46,5% tương ứng) 100% co biến dang xương dai, vo xương mỏng trên Xqụang. Các xet nghiem canxi, phospho, phosphatase kiem trong maụ, canxi, phospho niệụ 24h trong giơi han bình thương. Kêt luận: tao xương bat toan la môt benh gặy gặy xương tư phat va tái phat dặn đến biến dang xương sớm va nặng.

Tạo xương bat toan (OI) con gọi la bệnh giòn xương hay bệnh xương thuy tinh, la mọt bệnh di truyện trọi hoặc lặn nhiệm sac thệ’ thương do đọt biện gện tong hơp collagện typ 1 gay nện gion xương, giam khôi lương xương va bat thương cua cac mo liện kết do thiếu hụt hoăc bat thương cau truc cua phan tư collagện typ 1.

Bệnh OI được biết tư rat lau vơi tện goi la hội chưng Ekman – Lobstệin, hoi chưng Vrolik hay bệnh xương thuy tinh. Tện goi bệnh tao xương bat toan đươc xac định tư nam 1 985 [8] va đươc sư dung đện ngay nay. Bệnh gap vơi ty lệ khac nhau ơ moi nươc nhưng ươc tính chung la 1/10000 [9].

Đạc trưng cua bệnh la ton thương thanh phan collagện typ 1 cua mo liện kết gay nện cac biệ^ hiện lam sang như gion xương, xương dệ gay, dan đện biện dang xương. Collagện typ 1 la mọt loai protệin chiêm ưu thệ” trong chat cơ ban ngoai bao cua hau hết cac mo, co cau truc hình lo so thệo chiều trái đươc cau tao bơi cac chuoi xoan cua pro – a 1 va pro – a2. Ớ xương khi bị khiêm khuyệt chat cơ ban ngoai bao sệ dan đện loãng xương lam tang xu hương gay xương. Mot so” gện ma hoa cho sư rông hơp hoăc cau truc collagện typ 1 bị đot biện sệ dan đện bệnh OI: 1 hoăc 2 gện COL1A1, COL1A2. Gện COL1A1 ma hoa cho chuoi pro – a1 nam trện canh dai nhiệm sac thệ’ 1 7(1 7q21 – 22) va COL1A2 ma hoa cho pro – a2 nam trện canh dai nhiệm sac thệ’ so” 7 (7q21 – 22). Đot biện 2 gện nay sệ tao ra colla- gện co cau truc bat thương va lam giam collagện co cau truc bình thương gay nện nhưng thệ’ lam sang khac nhau cua OI. Khi đot biện lam giam collagện co cau truc bình thương sệ gay nện thệ’ nhệ, nêu tao ra collagện co cau truc bat thương sệ gay nện thệ’ năng cua bệnh. Bện canh đo col- lagện typ 1 con la thanh phan chính cua nga rang, cung mac, day chang, mach mau va da. Vì vậy bệnh nhan OI cung co thệ’ co bat thương ơ những cầu trúc nay [2].

Ớ Việt Nam, tầi khoa Noi tiết – Chuyển hoầ – Di truyện bệnh viện Nhi Trung ữơng, OI lầ một trong 3 nguyện nhần chu yểu gầy ton thữơng hệ thong xữơng đững Sầu cầc nguyện nhần khầc lầ Mucopolysầrchầridosệ vầ coi xữơng kháng vitầ- min D. Tuy nhiên việc chẩn đoần bệnh con kho khần, đầc biệt lầ những thệ’ nhệ, tiệu chuần vầng đệ’ chần đoần lầ phần tích gện tìm đot biện hiện nầy chữầ lầm đữỢc tầi Việt Nầm, vì vầy việc chần đoần bệnh chu yếu phầi dữầ vầo lầm sầng. Vì vầy chung toi tiến hầnh nghiện cữu nầy vôi mục tiêu:

Mo ta đặc điểm lam sang, cận lam sang va yêu to gia đình trong bệnh tao xương bat toàn tại Bênh viên Nhi Trung ương tù’ năm 1/2000 đên nam 8/2008.