Đặc điểm bệnh tạo xương bất toàn tại bệnh viện nhi trung ương

Bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta: OI) là một bệnh di truyền trộ i hoặc lặn nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt hoặc bất thường collagen typ 1 dẫn đến giò n xương, giảm khối lượng xương và bất thường của các mô liên kết.  Mục tiêu:mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng vàyếu tố gia đình trong bệnh tạo xương bất toàn tại bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2000 đến 8/2008. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:nghiên cứu hồi cứu 93 bệnh nhâ n (54 nam, 39  nữ). Kết quả: Tuổi chẩn đoán trung bình là 2,04 tuổi, 58% trẻ được chẩn đoán < 1tuổi. Thể lâm sàng typ 1 chiếm 19,4%, typ 2 chiếm 6,5%, typ 3 chiếm 62,4%, typ 4 chiếm 11,8%. Tần xuất gãy xương trung bình là 5,7 lần/2năm. Tỷ lệ bệnh nhân có biểu hiệ n mặt hình tam giác (78,49%), ngắnchi (77,42%), biến dạng xương dài (67,74%), củng mạc mắt màu xanh (64,5%), biế n dạng lồng ngực (44,08%), biến dạng cột sống (30,11%). Typ 2 và 3có tỷ lệ gãy xương trong tử cung cao nhất (83,3% và 46,5% tương ứng) 100% có biến dạ ng xương dài, vỏ xương mỏng trên Xquang. Các xét nghiệm canxi, phospho, phosphatase kiềm trong máu, canxi, phospho niệu 24h trong giới hạn bình thường.  Kế t luận:tạo xương bất toàn là một bệnh gây gãy xương tự phát và tái phát dẫn đến biến dạng xương sớm và nặng

Tạo xương bất toàn (OI) cò n gọi là bệnh giòn xương hay bệnh xương thuỷ tinh, là một bệnh ditruyền trội hoặc lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen tổng hợp collagen typ 1 gây nên giònxương, giảm khối lượng xương và bất thường của các  mô  liên  kết  do  thiếu  hụt  hoặc  bất  thường cấu trúc của phân tử collagen typ 1. Bệnh OI được biết từ rất lâ u với tên gọi là hội chứng  Ekman  –  Lobstein,  hội  chứng  Vrolik  hay bệnh  xương  thuỷ  tinh.  Tên  gọi  bệnh  tạo  xương bất toàn được xác định từ năm 1985 [8] và được sử dụng đến ngày nay. Bệnh gặp với tỷ lệ khác nhau  ở  mỗi  nước  nhưng  ước  tính  chung  là 1/10000 [9]