ĐẶC ĐIỂM CÁC BIẾN THỂ BÌNH THƯỜNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ SỐ 9 Ở NGƯỜI

ĐẶC ĐIỂM CÁC BIẾN THỂ BÌNH THƯỜNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ SỐ 9 Ở NGƯỜI
Đoàn Thị Kim Phượng*; Phạm Thế Vương*
Hoàng Thị Ngọc Lan*; Trần Đức Ph n*
TÓM TẮT
Mục tiêu:  mô tả đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể (NST) số 9 ở người.
Đối tượng và phương pháp:  nghiên cứu  mô tả trên 1.442 người đến xét nghiệm NST từ bạch cầu lympho máu ngoại vi tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.  Kết quả:tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu là 3%.Tỷ lệ các biến thể ở NST số 9 ở nam và nữ l ần lượt  là  46%  và  53%.  Tỷ  lệ  kiểu  biến  thể  9qh+  là  56%,  inv(9)(p12q13)  42%,  extra  band  2%.
Trong số đối tượng có tính biến thể NST số 9, 58% sảy thai, thai chết lưu; 16% vô sinh; 13% có thai sinh con dị tật; 12% bình thường.  Kết luận:  Tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu 3%, phân bố ở nam và nữ như nhau. Có 3 loại biến thể được phát hiện trong nghiên cứu là 9qh+, inv(9)(p12q13) và extra band. 88% các trường hợp có biến thể NST số 9 có tiền sử bất thường sinh sản. Điều này gợi ý một mối liên quan giữa biến thể NST số 9 với bất thường thai sản, mở ra một hướng nghiên cứu tiếp theo để chứng minh mối liên hệ này