ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU YẾU TỐ VII BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU YẾU TỐ VII BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
Lâm Thị Mỹ*, Nguyễn Minh Tuấn*, Phù Lý Minh Hương*, Nguyễn Thị Mai Anh*
TÓM TẮT :
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh.
Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca, tất cả các trường hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh đã được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh từ 06/2011 đến 06/ 2013.
Kết quả: tổng cộng 6 ca đã được theo dõi, tỷ lệ nam/nữ là 5/1, tuổi trung vị phát hiện bệnh là 10,5 tháng (< 1 tháng – 168 tháng); tiền sử xuất huyết da 33,33 % (2/6), xuất huyết não 16,67% (1/6); tiền sử gia đình có người tử vong vì xuất huyết não do thiếu yếu tố VII bẩm sinh là 33,3% (2/6). Triệu chứng xuất huyết thường gặp là xuất huyết tự nhiên như xuất huyết da 50% (3/6), xuất huyết niêm 50% (3/6). Có 3 ca bị xuất huyết nặng chiếm tỷ lệ 50% (3/6) bao gồm 1 ca xuất huyết tiêu hóa, 1 ca xuất huyết tiết niệu và 1 ca xuất huyết não. Xét nghiệm thời gian đông máu ngoại sinh (PT) kéo dài 100% (6/6) với trị số trung vị là 36,5 giây (21 – 70); trong khi thời gian đông máu nội sinh (aPTT) có trị số trung vị là 33,5 giây (28 – 66); định lượng yếu tố VII với trung vị là 3% (2,5 – 33,5). Tất cả đều được điều trị tại bệnh viện, trong đó 66,67% (4/6) trường hợp được truyền huyết tương tươi đông lạnh (HTTĐL) và hồng cầu lắng; 16,67% (1/6) trường hợp chỉ được truyền HTTĐL, 16,67% (1/6) trường hợp không sử dụng chế phẩm máu.
Kết luận: trong điều kiện tại bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM, bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh được chẩn đoán khá đơn giản với đặc điểm xuất huyết da, niêm, nội tạng tự nhiên ở tuổi nhũ nhi kết hợp PT kéo dài gấp đôi so với nhóm chứng, aPTT bình thường và yếu tố VII thấp (3%). Bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh được điều trị ổn với truyền HTTĐL, tuy nhiên vấn đề phòng bệnh vẫn còn hạn chế.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất