Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh thalassemia ở phụ nữ người dân tộc Tày và thử nghiệm giải pháp can thiệp tại 6 xã, huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên

Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh thalassemia ở phụ nữ người dân tộc Tày và thử nghiệm giải pháp can thiệp tại 6 xã, huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên. Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu có tính chất di truyền do có bất thường trong quá trình sinh tổng hợp huyết sắc tố dẫn đến tình trạng thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Theo tổ chức y tế thế giới (W.H.O) ước tính, có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia và có từ 300.000 đến 400.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu máu huyết tán nặng mỗi năm.

Tại Việt Nam, theo các thống kê chưa đầy đủ, có khoảng hơn 12 triệu người đang mang gen bệnh thalassemia phổ biến ở tất cả các tỉnh thành trên cả nước. Đặc biệt, tỷ lệ người mang gen thalassemia phân bố trong các nhóm dân tộc thiểu số cao hơn hẳn dân tộc Kinh. Với 53nhóm dân tộc thiểu số cókiểu gen, tần suất gen đột biến có thể khác nhau giữa các nhóm dân tộc, việc nghiên cứu tần suất mang gen trong từng nhóm dân tộc là rất cần thiết cho xây dựng chương trình dự phòng thalassemia tại Việt Nam.Trong các nhóm dân tộc thiểu số tại Việt Nam, dân tộc Tày có dân sốhơn 1,6 triệungười, đứng đầu trong 10 nhóm dân tộc có dân số cao nhất cả nước. Tỷ lệ 13,2% mang gen thalassemia trong nhóm người Tày di cư vào Nam đãđược báo cáo vào năm 2010. Tuy nhiên tần suất mang gen, kiểu gen đột biến và tần số alen ở quần thể người Tày gốc ở khu vực Đông Bắc còn chưa được báo cáo đầy đủ.

Thái Nguyên là một tỉnh thuộc khu vực trung du miền núi phía Đông Bắc, nơi sinh sống củanhiều nhóm đồng bào dân tộc thiểu số, trong đó chiếm tỷ lệ cao nhất là người dân tộc Tày. Tuy nhiên chưa có số liệu thống nhất về tần xuất mang gen bệnh và kiểu gen đột biến trong khi đây là các thông tin rất cần thiết cho dự phòng thalassemia tại khu vực. Bên cạnh đó, xây dựng và thử nghiệm một chương trình can thiệp dự phòng bằng sàng lọc – tư vấn ngay tại tuyến y tế cơ sở còn ít được nghiên cứu tại Việt Nam. 
2. Mục tiêu nghiên cứu 
1.Mô tả một số đặc điểm dịch tễ học và đột biến gen bệnh thalasemia ở phụ nữ dân tộc Tày trong độ tuổi sinh đẻ tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2015.
2. Đánh giá hiệu quả can thiệp sàng lọc, tư vấn, theo dõi về bệnh thalassemia tại 6 xã huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2016-2017.
3. Ý nghĩa thực tiễn và đóng góp mới của đề tài
Đóng góp mới về khoa học
Áp dụng xét nghiệm sinh học phân tử kết hợp phân tích thành phần tỷ lệ huyết sắc tố trong việc xác định tần suất mang gen thalassemia trong nhóm dân tộc Tày ở khu vực Thái Nguyên. Tỷ lệ mang gen chung lên đến 27% chưa từng được báo cáo trong các nghiên cứu trước đó ở quần thể này. Đặc biệt là tần suất mang gen alpha thalassemia là 16,3% lần đầu được báo cáo trong nhóm người Tày tại địa điểm nghiên cứu, trong đó đột biến SEA cao nhất, chiếm 48,57%. 
Xây dựng và áp dụng thành công mô hình sàng lọc, tư vấn, chẩn đoán trước sinh trong dự phòng thalassemia ngay tại tuyến y tế cơ sở với các công đoạn sàng lọc, tư vấn được thực hiện trực tiếp bởi cán bộ y tế cơ sở. Với quy trình vận chuyển – nhận máu chặt chẽ, việc thực hiện chẩn đoán thể bệnh, chẩn đoán kiểu gen được thực hiện tại tuyến tỉnh đã giải quyết bài toán về tiếp cận và sẵn có của hệ thống y tế. 
Đóng góp về thực tiễn
Việc xác định được kiểu gen đột biến và tần suất alen đột biến trong quần thể người Tày tại địa điểm nghiên cứu rất có ý nghĩa trong dự phòng thalassemia tại đây. Các thông tin này sẽ được tham khảo để xây dựng panel chẩn đoán thalassemia cho khu vực miền núi Đông Bắc nói chung, để ước tính tỷ lệ mắc mới các thể nặng trong quần thể và đóng góp số liệu trong việc xây dựng bản đồ gen thalassemia tại Việt Nam.
Mô hình can thiệp dự phòng thalasssemia là khả thi tại tuyến Y tế cơ sở. Đề tài đã thực hiện chuyển giao kỹ thuật sàng lọc xét nghiệm OF cho 6 xã thuộc Trung tâm Y tế huyện Định Hoá. Chuyển giao mô hình sàng lọc, tư vấn dự phòng thalassemia cho huyện Định Hoá. Chuyển giao kỹ thuật sàng lọc HbE bằng xét nghiệm DCIP cho Trung tâm Huyết học Truyền máu Thái Nguyên.
 
4. Cấu trúc của luận án
Luận án được trình bày trong 121 trang, bao gồm: đặt vấn đề (2 trang), tổng quan (40 trang), đối tượng và phương pháp nghiên cứu (17 trang), kết quả nghiên cứu (23 trang), bàn luận (35 trang), kết luận (2 trang), kiến nghị (1 trang), công trình nghiên cứu khoa học (1 trang), tài liệu tham khảo (8 trang).
Luận án gồm 37 bảng, 22 hình. Trong 105 tài liệu tham khảo có25 tài liệu tiếng Việt, 80 tài liệu tiếng Anh.42 tài liệu xuất bản trong vòng 5 năm từ 2013-2018 (70 tài liệu xuất bản trong 10 năm trở lại đây). Phụ lục gồm các công cụ thu thập số liệu, danh sách đối tượng nghiên cứu và các hình ảnh hoạt động can thiệp của nhóm nghiên cứu.