ĐẶC ĐIỂM HUYẾT HỌC VÀ CÁC THỂ BỆNH HEMOGLOBIN CỦA SINH VIÊN NĂM NHẤT TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ CÓ HỒNG CẦU NHỎ NHƯỢC SẮC

ĐẶC ĐIỂM HUYẾT HỌC VÀ CÁC THỂ BỆNH HEMOGLOBIN CỦA SINH VIÊN NĂM NHẤT TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ CÓ HỒNG CẦU NHỎ NHƯỢC SẮC
Lê Hoàng Thi1, Lê Thị Hoàng Mỹ2, Nguyễn Phúc Đức2, Nguyễn Hồng Hà2, Nguyễn Hữu Chường2, Phan Thanh Hải2, Phạm Thị Ngọc Nga2
1 Công ty TNHH xét nghiệm y khoa Sen Hồng-Lab
2 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hàng năm sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ (ĐHYDCT) được khám sức khoẻ trước khi nhập học và có số lượng không ít sinh viên (SV) có mang hồng cầu nhỏ nhược sắc, nhóm đối tượng có nguy cơ mang gen bệnh hemoglobin rất cao. Mục tiêu: Xác định các thể bệnh hemoglobin (Hb) và đặc điểm huyết học của các thể bệnh Hb ở SV năm nhất Trường ĐHYDCT có hồng cầu nhỏ nhược sắc. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 219 SV hồng cầu nhỏ nhược sắc. Kết quả: Có 39,7% SV có bất thường MCH (<27pg) và 63,3% SV có bất thường cả MCV (<80fL) và MCH; Có 3 thể bệnh Hb chiếm tổng 32,9% (72/219), thể dị hợp tử HbE (HbAE) chiếm 24,7%; thể β-Thalasemia dị hợp tử (β-Thal) chiếm 7,3% và thể HbH của bệnh α-Thal (HbH) chiếm 0,9%. Có 58/72 (80,5%) thuộc dân tộc Kinh và 39/72 (54,2%) SV là nữ; nơi cư trú tại Cần Thơ (15,3%) và địa phương khác (84,7%). Về đặc điểm huyết học: số lượng hồng cầu; MCV; MCH, chỉ số Hb trung bình của thể bệnh β-Thal lần lượt là: 6,06 ± 0,57×1012/L; 70,43 ± 5,37fL; 21,09 ± 2,06pg; 12,81 ± 0,83g/dL; của thể bệnh HbAE lần lượt là: 5,59± 0,55×1012/L; 79,44 ± 3,42fL; 25,2 ± 1,48pg; 14,19 ± 0,52 g/dL và thể bệnh HbH là: 7 ± 0,0×1012/L; 66 ± 0,85fL; 16,65±0,07pg; 11 ± 0,0g/dL. Kết luận: Tổng tỷ lệ mắc bệnh Hb ở sinh viên năm nhất Trường ĐHYDCT là 32,9%. Có 3 thể bệnh được xác định là: thể dị hợp tử HbE là 24,7%; thể β-Thalasemia dị hợp tử là 7,3% và thể HbH của bệnh α-Thal thấp nhất, 0,9%. Các giá trị số lượng hồng cầu; MCV; MCH, chỉ số Hb trung bình khác nhau theo các thể bệnh Hb.

Bệnh  hemoglobin  (hemoglobinopathies)  là bệnh di truyền đơn gen thường gặp nhất trên thế giới. Hiện nay có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh dị hợp tử và mỗi năm có khoảng 300.000 –500.000  trẻ  em  sinh  ra  với  bệnh hemoglobin thể nặng. Một số vùng trên thế giới như Châu Phi và Đông Nam Á được xem là vùng dịch tễ của bệnh Hb [7], [8]. Tại Việt Nam tần suất bệnh Thalassemia và HbE chiếm tỉ lệ cao và là một trong những nguyên nhân gây thiếu máu tán  huyết  thường  gặp  nhất.  Tỉ  lệ  dân  số  Việt Nam  mang  gen  bệnh  thay  đổi  từ  1,5-25%và khác nhau tuỳ theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Cho đến nay việc phòng trị các bệnh lý hemoglobin luôn được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền này. Việc nghiên cứu và ứng dụngcác kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc tìm người mang gen tư vấn  tiền  hôn  nhân  và  trước  sinh  là  cần  thiết. Người mang gen bệnh nếu không được tầm soát sẽ gia tăng tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh mang gánh nặng  cho  xã  hội  nên  hiện  nay  có  rất  nhiều nghiên cứu trong và ngoài nước nghiên cứu về vấn đề này nhằm sàng lọc các đối tượng khác nhau như bệnh nhân đến khám bệnh, nhập viện điều trị [1], [2], [5] đối tượng là các dân tộc ít người  [3],  đối  tượng  là  người  dân  tộc  Khmer vùng Đồng bằng Sông Cửu Long [4], [6]. Hàng năm sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ (ĐHYDCT) được khám sức khoẻ trước khi nhập học và có số lượng không ít sinh viên (SV) có mang hồng cầu nhỏ nhược sắc, nhóm đối tượng có nguy cơ mang gen bệnh hemoglobin rất cao. Xuất phát từ thực tế trên chúng tôi tiến  hành nghiên hành đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm huyết học và các thể bệnh hemoglobin ở sinh viên năm 2021 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ có hồng cầu nhỏ nhược sắc”nhằm các mục tiêu:1. Xác định tỷ lệ các thể bệnh hemoglobin ở sinh viên năm nhất Trường Đại học Y Dược Cần Thơ có hồng cầu nhỏ nhược sắc bằng kỹ thuật điện di mao quản.2.  Mô  tảđặc điểm  huyết  học  các  thểbệnh hemoglobin đã được xác định ởsinh viên năm nhất Trường Đại học Y Dược Cần Thơ

Chi tiết bài viết
Từ khóa
bệnh hemoglobin, hồng cầu nhỏ nhược sắt, sinh viên, Trường ĐHYDCT

Tài liệu tham khảo
1. Phạm Ngọc Dũng và Nguyễn Ngọc Rạng (2010), Tần suất bệnh lý hemoglobin trên các bệnh nhân đến khám bệnh tại bệnh viện An Giang, Kỷ yếu hội nghị khoa khoa học, Bệnh viện An Giang, tr.144-153. 
2. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia, Luận án Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh. 
3. Bạch Quốc Khánh và cộng sự (2019), Thực trạng mang gen bệnh thalassemia của dân tộc chơ-ro sống tại tỉnh Đồng Nai, Tạp chí y học Thành Phố Hồ Chí Minh, 23(6), tr. 272-279. 
4. Lê Thị Hoàng Mỹ (2018), Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc khmer ở Đồng Bằng Sông Cửu Long, Luận án Tiến Sĩ y học, Trường Đại học Y Dược Hà Nội. 
5. Nguyễn Hoàng Nam (2019), Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia, Luận án Tiến sĩ y khoa, Trường Đại học Y Dược Hà Nội. 
6. Phạm Thị Ngọc Nga (2012), Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử, Luận án thạc sĩ, Trường Đại học Cần Thơ. 
7. Buakhao J and et al. (2017), Prevalence and characterization of thalassemia among migrant workers from Cambodia, Lao PDR and Myanmar in Thailand. Southeast Asian J Trop Med Public Health, 48 (4), pp.1-11. 
8. Fleur Wolff and et al (2013), Automated Capillary Electrophoresis in the Screening for Hemoglobinopathies, Capillary Electrophoresis of Biomolecules: Methods and Protocols, Methods in Molecular Biology, 980, pp.227-235.