Đặc điểm Karyotyp ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh

1956 Tijo và Levan là người đầu tiên phát hiện được chính xác số lượng nhiễm sắc thể (NST) của người là 46 chiếc gồm 23 cặp, trong đó 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính ( ở người nữ là XX, người nam là XY). Trong những năm gần đây, phương pháp di truyền tế bào học ngày càng phát triển, cải tiến không ngừng và có thể phát hiện được rối loạn cấu trúc của NST. Từ đó đến nay, NST của người luôn là đề tài nghiên cứu của các nhà di truyền học trên nhiều đối tượng và các bệnh lý lâm sàng khác nhau.
Ở những cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng cũng có thể là những người có nguy cơ rối loạn NST cân bằng. Trong quá trình phát sinh giao tử ở những người này sẽ tạo ra những giao tử bất thường và sinh ra những đứa con hoặc bị chết trong thời kỳ bào thai hoặc sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Vì vậy, chúng tôi tiến hành phân tích NST ở những cặp vợ chồng này nhằm mục tiêu:
1.    Phát hiện các kiểu rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
2.    Góp phần cho lời khuyên di  truyền  ở những cặp vợ chồng này.
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
1.    Đối tượng nghiên cứu
Từ tháng 6 năm 2004 đến tháng 6 năm 2006, tổng số 69 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh từ các bệnh viện Phụ sản Trung Ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội và khoa Sản bệnh viện Bạch Mai được gửi đến bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST.
2.    Phương pháp nghiên cứu
–    Lập hồ sơ bệnh án và xây dựng sơ đồ gia hệ theo tiêu chuẩn quốc tế.
–    Nuôi cấy tế bào bạch cầu Lympho  máu ngoại vi để thu hoạch cụm NST ở kỳ giữa, phân tích NST và lập karyotyp theo phương pháp của Hungerford D.A (1965) [3].
Lấy 2ml máu tĩnh mạch cho vào tuýp được tráng bằng heparin đã được vô trùng và nút kín.
Dùng Pipet Pasteur lấy 8 giọt máu toàn phần cho vào tuýp nuôi cấy có chứa 8ml môi trường nuôi cấy (F10 hoặc F12), 2ml huyết thanh bê và 0,1ml PHA (phytohemaglutinin), đậy nút kín và để trong tủ ấm 370C thời gian 72h. Giờ thứ 70 bổ sung vào tuýp cấy 1ml dung dịch colcemid nồng độ 1μg/ml.
Thu hoạch tế bào: Sau khi ly tâm loại bỏ dịch nổi phía trên, giữ lại phần cặn rồi cho dung dịch nhược tương KCl 0.075M ly tâm rồi cho dung dịch  carnoy  (3Methanol:  1a.acetic)  và  được nhắc lại 3 lần, lần cuối cùng dùng Pipet Pasteur hút lấy phần cặn tế bào và dàn trên lam kính sạch đã được để lạnh
Phương pháp nhuộm tiêu bản: Bằng phương pháp nhuộm băng G theo phương pháp của Sea-
bright (1971) [6]. thường chiếm tỷ lệ 89,86% và 7 cặp vợ chồng có karyotyp bất thường chiếm tỷ lệ 10,14%.
Ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể có nguy cơ mang rối loạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng. Mục tiêu: (1). Phát hiện các kiểu rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. (2). Góp phần cho lời khuyên di truyền ở những cặp vợ chồng này. Đối tượng: 69 cặp vợ chồng (138 trường hợp) sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Phương pháp: Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để phân tích NST. Kết quả và kết luận: 7 trường hợp bị rối loạn NST cân bằng (5,07%) bao gồm 3 nữ và 4 nam, trong đó 6: rối loạn cấu trúc (3: chuyển đoạn tương hỗ, 3. chuyển đoạn hoà hợp tâm) và 1: rối loạn số lượng. Nguy cơ bất thường về sinh sản ở các cặp vợ chồng này hoặc là bị sẩy thai hoặc sinh con bị dị tật.