Đặc điểm karyotyp ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh

Ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể có nguy cơ mang rối loạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng. Mục tiêu: (1). Phát hiện các kiểu rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. (2). Góp phần cho lời khuyên di truyền ở những cặp vợ chồng này. Đối tượng: 69 cặp vợ chồng (138 trường hợp) sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Phương pháp: Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để phân tích NST. Kết quả và kết luận: 7 trường hợp bị rối loạn NST cân bằng (5,07%) bao gồm 3 nữ và 4 nam, trong đó 6: rối loạn cấu trúc (3: chuyển đoạn tương hỗ, 3. chuyển đoạn hoà hợp tâm) và 1: rối loạn số lượng. Nguy cơ bất thường về sinh sản ở các cặp vợ chồng này hoặc là bị sẩy thai hoặc sinh con bị dị tật.

1956 Tijo và Levan là người đầu tiên phát hiện được chính xác số lượng nhiễm sắc thể (NST) của người là 46 chiếc gồm 23 cặp, trong đó 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính ( ở người nữ là XX, người nam là XY). Trong những năm gần đây, phương pháp di truyền tế bào học ngày càng phát triển, cải tiến không ngừng và có thể phát hiện được rối loạn cấu trúc của NST. Từ đó đến nay, NST của người luôn là đề tài nghiên cứu của các nhà di truyền học trên nhiều đối tượng và các bệnh lý lâm sàng khác nhau.
Ở những cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng cũng có thể là những người có nguy cơ rối loạn NST cân bằng. Trong quá trình phát sinh giao tử ở những người này sẽ tạo ra những giao tử bất thường và sinh ra những đứa con hoặc bị chết trong thời kỳ bào thai hoặc sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Vì vậy,
chúng tôi tiến hành phân tích NST ở những cặp vợ chồng này nhằm mục tiêu:
1. Phát hiện các kiểu rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
2. Góp phần cho lời khuyên di truyền ở những cặp vợ chồng này