Đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nguyễn Thanh Bình1, Nguyễn Thùy Trang2
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
HLA là gen nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 6 ở người gồm nhiều locus và thường di truyền theo cụm. Việc định typ HLA cần thiết trong việc lựa chọn cặp ghép phù hợp đặc biệt trong ghép tế bào gốc tạo máu. Nghiên cứu cắt ngang xác định tỷ lệ các allele HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 và haplotype của các lucus gen này trên 233 mẫu máu cuống rốn được lưu trữ tại Ngân hàng tế bào gốc Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2011-2014. Các mẫu máu cuống rốn được làm xét nghiệm định typ HLA cho 3 locus HLA-A; HLA-B; HLA-DRB1 bằng kỹ thuật PCR-SSP sử dụng bộ KIT AllSetTM Gold SSP. Kết quả cho thấy Locus HLA-A có 17 loại allele trong đó các allele thường gặp là A*11 (25.3%); A*02 (25,0%); A*33 (16,1%); A*24 (14,6%); A*29 (7,3%); A*26 (4,2%), các allele hiếm gặp là A*13; A*25; A*68; A*69; A*74 đều có tỷ lệ 0,3%. Locus HLA-B có 22 loại alllele trong đó gặp nhiều nhất là B*15 (28,4%); B*46 (9,8%); B*38 (8,0%); B*07 (7,6%); B*58 (6,9%); B*40 (6,2%), các allele hiếm gặp là B*18 (0,5%); B*37 (0,5%); B*08 (0,2%); B*14 (0,2%) và B*67 (0,2%). Locus HLA-DRB1 có 13 loại allele trong đó các allele thường gặp là DRB1*12 (30,1%); DRB1*14 (11,4%); DRB1*09 (8,8%); DRB1*15 (8,5%); DRB1*04 (6,9%), các allele hiếm gặp là DRB1*16 (2,8%) và DRB1*01 (0,5%). Các haplotype từ 3 loại locus HLA-A, HLA-B và HLA-DRB1 thường gặp nhất là A*11/B*15/DRB1*12 (17,5%); A*02/B*15/DRB1*12 (16,9%) và A*33/B*15/DRB1*12 (9,3%). Đã xác định được các allele và tỷ lệ các allele thuộc 3 locus gen HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 và các haplotype từ 3 locus trên.

Phức  hợp  hòa  hợp  mô  chủ  yếu  (Major Histocompatibility  Complex  –  MHC)  được nhắc đến từ đầu những năm 1990. Đến năm 1958 chúng được phát hiện đầu tiên ở người gọi là kháng nguyên bạch cầu người (Human Leukocyte Antigen – HLA). Cụm gen HLA nằm trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 6 của người mã hóa cho các phân tử protein HLA chia thành ba lớp: HLA lớp I, lớp II và III. Vai trò của HLAban đầu được biết đến qua các phản ứng thải bỏ mảnh ghép. Sau này, người ta thấy chúng có vai trò quan trọng trong đáp ứng của hệ thống miễn dịch thông qua chức năng trình diện kháng nguyên cho các tế bào Lympho TCD4 và Lympho TCD8. Ngoài ra HLA còn có các vai trò khác như xác định huyết thống, pháp y, bệnh tật và liên quan đến đặc điểm của quần thể.1,2Định typ HLA là một xét nghiệm quan trọng và bắt buộc để lựa chọn cặp ghép phù hợp tránh biến chứng thải bỏ mảnh ghép hoặc mảnh ghép chống chủ. Trong ghép tế bào gốc tạo máu, nguồn tế bào gốc thông thường được lấy từ người cho có cùng huyết thống.³ Tuy nhiên trong thực tế, nhiều bệnh nhân không tìm được người  cho  phù  hợp  trong  gia  đình.  Do  vậy, nhiều Ngân hàng tế bào gốc máu cuống rốn ra .