Đặc điểm lâm sàng bộ phận sinh dục ngoài và di truyền tế bào ở bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là loại đột biến nhiễm sắc thể (NST) giới được mô tả đầu tiên và là nguyên nhân chủ yếu gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới, gặp với tần số khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh [1]. Bình thường ở nam giới, bộ NST có 46 NST với cặp NST giới là XY, nhưng ở người nam với hội chứng Klinefelter có 47 NST, NST giới không phải là XY mà có 3 NST là XXY, thừa 1 NST giới X. Những người có hội chứng Klinefelter lúc sơ sinh thường không phát hiện được do không có dị dạng quan trọng, hoặc có những dị dạng không đặc hiệu như tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái thấp, dương vật kém phát triển. Đến giai đoạn dậy thì, các trường hợp điển hình với triệu chứng người cao, chân tay dài, nhưng cũng có trường hợp hình thái nam bình thường; triệu chứng thường thấy là tinh hoàn không phát triển, mào tinh hoàn nhiều khi lớn hơn tinh hoàn, thường không có tinh trùng, vô sinh. Giới tính nam kém phát triển, không râu, ít lông mu, dương vật bé, tình dục giảm. Tăng bài tiết FSH, sự bài tiết 17-cetosteroid bình thường hoặc giảm. Khoảng 50% trường hợp có chứng vú to ở tuổi dậy thì [5]. Trí tuệ có thể phát triển bình thường, có trường hợp suy giảm. Người có hội chứng Klinefelter rất khó có thể phát hiện được bệnh sớm trong khi việc điều trị triệu chứng có hiệu quả nếu thực hiện ngay ở giai đoạn trước dậy thì, vào lứa tuổi 11-12 bằng bổ sung nội tiết tố testosterol. Trên thực tế, có nhiều cặp vợ chồng điều trị vô sinh do người chồng bị hội chứng Klinefelter nhưng vì không xác định được căn nguyên nên đã điều trị không đúng, gây tốn kém cho bệnh nhân (BN) mà việc điều trị lại không có hiệu quả. Đứng trước tình hình đó chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và di truyền tế bào ở bệnh nhân có hội chứng Klinefelter” với hai mục tiêu:
1.    Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân hội chứng Klinefelter.
2.    Phân tích đặc điểm nhiễm sắc thể và vật thể
Barr của bệnh nhân hội chứng Klinefelter.
Chúng tôi hy vọng từ những kết quả thu được sẽ góp phần đưa ra những đề xuất phù hợp, giúp cho các nhà lâm sàng có hướng đúng trong chỉ định xét nghiệm để chẩn đoán phát hiện, điều trị sớm và điều trị đúng các bệnh nhân hội chứng Klinefelter, hạn chế đến mức thấp nhất những tốn kém cho người bệnh do việc điều trị không rõ căn nguyên.
II.    ĐỐI    TƯỢNG    VÀ    PHƯƠNG    PHÁP NGHIÊN CỨU
1.    Đối tượng nghiên cứu
12 Bệnh nhân nam được xét nghiệm di truyền tế bào (DTTB) bao gồm xét nghiệm NST và vật thể (VT) Barr tại bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội, thời gian từ 1998 đến 2005. Các bệnh nhân này là những nam giới đã được các bác sĩ lâm sàng chẩn đoán suy sinh dục, vô sinh nguyên phát hoặc nghi ngờ rối loạn NST giới tính, được gửi đến từ các bệnh viện thuộc địa bàn Hà Nội: Khoa nội tiết Viện nhi quốc gia, Khoa Nam học Bệnh viện Việt Đức.
2.    Phương pháp nghiên cứu
Sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả. Các bệnh nhân được thăm khám lâm sàng, làm bệnh án di truyền, xét nghiệm DTTB. Các thông tin được khai thác là các yếu tố thuộc về bệnh nhân: tuổi, giới, các biểu hiện lâm sàng; yếu tố thuộc về bố mẹ: tuổi của bố mẹ ở thời điểm sinh con hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới gây tình trạng suy sinh dục, vô sinh nguyên phát ở nam giới. Mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân (BN) hội chứng Klinefelter. (2) Phân tích đặc điểm NST và vật thể (VT) Barr của Bệnh nhân hội chứng Klinefelter. Đối tượng và phương pháp: 12 Bệnh nhân nam được phân tích đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm NST và VT Barr. Kết quả: Đặc điểm lâm sàng: 2/12 Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng điển hình của hội chứng Klinefeltert; 10/12 Bệnh nhân đang điều trị vô sinh nguyên phát với các biểu hiện thiểu năng sinh dục. Di truyền tế bào: 9/12 Bệnh nhân karyotyp thuần 47,XXY; VT Barr (+); 3/12 Bệnh nhân karyotyp khảm với các kiểu karyotyp: 47,XXY/46,XX; 47,XXY/46,XY. Kết luận: Đa số Bệnh nhân (10/12) vô sinh nguyên phát, có triệu chứng Klinefelter không điển hình. Các kiểu karyotyp: 9/12 Bệnh nhân loại thuần 47,XXY; VT Barr (+); 3/12 Bệnh nhân khảm 2 dòng tế bào: 1 dòng 47,XXY và dòng kia hoặc 46,XX hoặc 46,XY.