ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ 15q11 – q13 Ở CÁC BỆNH NHI MẮC HỘI CHỨNG PRADER – WILLI
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ 15q11 – q13 Ở CÁC BỆNH NHI MẮC HỘI CHỨNG PRADER – WILLI
An Thùy Lan1, Bùi Phương Thảo1, Vũ Chí Dũng1, Ngô Diễm Ngọc1, Đinh Thị Hồng Nhungi, Lê Thị Liễui, Phan Thị Hoan2,
Bệnh viện nhi Trung ương, 2 Trường Đại học Y Hà Nội Hội chứng Prader – Willi (PWS) là hội chứng bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng đa dạng, nặng nề như giảm trương lực cơ, bất thường cơ quan sinh dục ngoài, chậm phát triển trí tuệ, béo phì, hầu hết đều vô sinh. Bệnh gây nên do mất hoạt động các gen trên nhiễm sắc thể số 15 vùng băng q11 – q13 có nguồn gốc từbố.Nghiêncứumôtả phân tích,tiếnhành trên 15bệnhnhi được chẩnđoán lâm sàngmắchội
chứng Prader – Willi. Mô tả đặc điểm lâm sàng; thực hiện các kỹ thuật di truyền để phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể 15q11 – q13. Kết quả cho thấy, đặc điểm lâm sàng chính của 15 bệnh nhi hội chứng Prader – Willi: tỷ lệ nam/ nữ = 9/6 (60%/40%); tuổi chẩn đoán trung bình 40,3 tháng; 15/15 bệnh nhi có bộ mặt đặc trưng hội chứng Prader – Willi 13/15 bệnh nhi có dấu hiệu giảm trương lực cơ hoặc có tiền sử giảm trương lực cơ ở giai đoạn sơ sinh, 13/15 bệnh nhi có bất thường cơ quan sinh dục ngoài, 11/11 bệnh nhi không thuộc nhóm sơ sinh có chậm phát triển trí tuệ ở mức độ nặng và trung bình, 5/15 bệnh nhi béo phì, thời gian bắt đầu tăng cân từ ngoài 20 tháng; Xét nghiệm di truyền: kỹ thuật phân tích NST kéo dài băng không phát hiện được bệnh nhi nào có mất đoạn 15q11 – q13, kỹ thuật FISH phát hiện 10/15 bệnh nhi có mất đoạn 15q11 – q13.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất