ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HOÁ SINH CỦA BỆNH NHÂN MẮC BỆNH XIRÔ NIỆU
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HOÁ SINH CỦA BỆNH NHÂN MẮC BỆNH XIRÔ NIỆU
Trần Thị Chi Mai1,2, Hoàng Trung Kiên1,Vũ Thị Tú Uyên1, Vũ Chí Dũng1, Nguyễn Ngọc Khánh11
Bệnh viện Nhi Trung ương,2Trường Đại học Y Hà Nội
Nghiên cứu được thực hiện nhằm phân tích đặc điểm lâm sàng và hoá sinh của 26 bệnh nhân mắc bệnhxirô niệu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2011 đến nay. Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệmthường quy được thu thập từ bệnh án. Acid amin huyết tương được định lượng bằng phương pháp sắc kýlỏng siêu hiệu năng (UPLC) và acid hữu cơ niệu được phân tích bằng sắc ký khối phổ (GCMS). Trong số 26 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh xirô niệu, 21 bệnh nhân thể cổ điển, 5 bệnh nhân thể trung gian.16/26 bệnh nhân sống với biến chứng chậm phát triển tinh thần mức độ nhẹ đến trung b ình. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh xirô niệu không phải rất hiếm gặp ở Việt Nam v à các xét nghiệm chuyên sâu là cần thiết để chẩn đoán xác định
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất