ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HUYẾT HỌC BỆNH THALASSEMIA Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI THANH HÓA

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HUYẾT HỌC BỆNH THALASSEMIA Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI THANH HÓA
Trần Thị Bình1, Nguyễn Thị Hương Mai2, Nguyễn Thị Yến2
1 Bệnh viện Nhi Thanh Hóa
2 Đại học Y Hà Nội
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học của bệnh nhi thalassemia điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 170 bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa từ 2021-2022. Kết quả: Đa số bệnh nhi  < 5 tuổi (48,8%), tuổi trung bình 7,3 ± 3,5 tuổi. Có 3 thể bệnh là α-thalassemia (HbH), β-thalassemia và HbE/β-thalassemia với tỉ lệ lần lượt là 7,6%; 37,1% và 55,3%. Mức độ bệnh chủ yếu là thể trung gian (66,5%) và nặng (32,4%), còn lại là nhẹ (1,1%). Các biểu hiện lâm sàng: 100% thiếu máu chủ yếu là vừa/nặng (98,2%), hoàng đảm (74,1%), lách to (59,4%), biến dạng xương sọ/mặt (54,1%), sạm da (50%), gan to (39,4%) và chậm phát triển thể chất (17,6%). Có sự khác biệt có ý nghĩa về lượng Hb trung bình trước truyền, số lần truyền máu/ năm giữa các thể bệnh. Đa số bệnh nhân bị nhiễm sắt với nồng độ ferritin máu ở mức trung bình (38,2%) và nặng (35,3%). Kết luận: Bệnh nhi có đặc điểm lâm sàng của các thể bệnh β-thal, HbE/β-thal và HbH mức độ trung gian và nặng; đặc điểm huyết học có lượng Hb trung bình trước truyền máu thấp, có biến chứng ứ sắt trung bình và nặng.

Thalassemia là bệnh tan máu di truyền phổ biến nhất thế giới. ỞViệt Nam, thalassemia phân bố khắp các tỉnh và dân tộc trong cả nước, đặc biệt là các vùng dân tộc ít người ở các tỉnh miền núi. Biểu hiện củabệnh thalassemiarất đa dạng, từ không có triệu chứng lâm sàng cho đến các triệu chứng thiếu máu phụ thuộc truyền máu và các biến chứng của nhiễm sắt. Hiện nay điều trị thể phụ thuộc truyền máu chủ yếu vẫn là truyền máu và thải sắt [1].Theo thống kê sơ bộ, Bệnh viện Nhi Thanh hóa có khoảng hơn 1000 bệnh nhi có bệnh về máu đến khám và điều trị hàng năm trong đó có 1/3 số trẻ bị bệnh về hemoglobin chiếm chủ yếu là bệnh thalassemia. Bệnh viện đã có những nỗ lực nhất định về chẩn đoán và điều trị bệnh lý này,  nhưng  hiệu  quả  đạt  được  còn  chưa  cao, việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn nhất là vấn đề nguồn máu truyền và thuốc thải sắt. Vậy thực trạng bệnh thalassemia tại viện Nhi Thanh Hóa như thế nào? Để trả lời cho câu hỏi đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu  với  mục tiêu

Chi tiết bài viết
Từ khóa
thalassemia, hemoglobin, truyền máu, ferritin huyết thanh, ứ sắt

Tài liệu tham khảo
1. Bộ Y tế (2014). Quyết định 921/QĐ-BYT 2014 hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia và bệnh Thalassemia. 
2. Taher A, Vichinsky E, Musallam K, et al (2014). Guidelines for the management of non-transfusion dependent thalassaemia (NTDT). Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation. 
3. Aydınok Y, Oymak Y, Atabay B et al (2018). A National Registry of Thalassemia in Turkey: Demographic and Disease Characteristics of Patients, Achievements, and Challenges in Prevention. Turk J Haematol, 35 (1), 12-18. 
4. Daher A.M, Al-Momen H, Jasim S.K (2019). Deferasirox in thalassemia: a comparative study between an innovator drug and its copy among a sample of Iraq patients. Ther Adv Drug Saf, (10). 
5. Nguyễn Hoàng Nam (2019). Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-Thalassemia. Luận án tiến sĩ y học. Trường Đại học Y Hà Nội. 
6. Nguyễn Văn Sơn và Tạ Quốc Bản (2004). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiêm bệnh huyết sắc tố ở trẻ em điều trị tại bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái nguyên. Tạp chí Nhi khoa, 2, 383-388. 
7. Lê Thùy Dung, Phạm Kim Liên, Nguyễn Thế Tùng (2022). Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị truyền máu trên bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Tạp chí Y học Việt Nam, tập 510 số 1, 12-16. 
8. Phạm Thị Thuận (2022). Nghiên cứu tình trạng nhiễm sắt và kết quả điều trị thải sắt của bệnh nhân thalassemia. Luận án tiến sĩ y học. Trường Đại học Y Hà Nội.