Đặc điểm lâm sàng và huyết học của hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát tại viện huyết học – truyền máu

Hội chứng rối loạn sinh tuý (HCRLST) là một nhóm bệnh lý cùa lế bào gốc sinh máu. Dặc Irưng của bCnh là tình trạng sinh máu không hiệu lực, biổu hiện bằng sự giảm lì nhất một dòng tế bào ở máu ngoại vi, hậu quả cùa rối loạn quá Irình biệt hoá và trường thành cùa 1, 2 hoặc cả 3 dòng hổng cẩu, bạch cầu hoặc tiểu cẩu trong tuỷ xương. Bệnh Ihường gặp ờ người lớn tuổi và dẻ có xu hướng chuyến Ihùtilì Lư xỏ mi (LXM) cấp [5], [14], [80), [97], [120], [135].

Từ những năm <Jđu của thế kỷ 20. nhóm bộnli này (13 được mô ỉá vé lâm sàng nhưng dưới nlỉiéu lên gọi rất khác nhau như: thiếu máu dai dẳng (refractory anemia), thiếu máu liền LXM (prclcukcmia anemia), LXM cấp âm i (smouldering acutc leukemia), thiếu máu dai dẳng tâng nguyên hồng cầu sắt vòng (rcfractory with ringed sidcrobỉasts), thiếu máu tăng quá mức nguyôn tuỷ bào (refractory anemia with cxcess of myeloblasts)… và còn rấl nhiẻu lên gọi khác nữa [31], [601, [134J

Năm 1975 các nhà huyết học Anh, Pháp, Mỹ (nlỉốm FAB) dã clé xuất lên gọi HCRLST (Myelodyspỉaslic Syndromes – MDS), kế lừ đó lôn gọi này được thống nhất sử dụng trong y vãn. Năm 1982 nhóm FAB xếp HCRLST thành 5 nhóm dưứi dây 120]:

* Tlìiốu máu dai dằng (Refractory anemia – RA).

* Thiếu máu dai dẳng tăng nguyên hồng cáu sắt vòng (RA will) ringed sideroblast – RARS).

* Thiếu máu dai dẳng lăng quá mức lố bào blasl (RA will) cxccss of blast – RAEB).

* Thiếu máu dai dàng tăng quá mức lố bào blast dang chuyển cấp ( RAEB in transformation – RAEB-t).

* Lơ xô mi kinh dòng Uiỷ-mổnô (Gironic Myclo-Monolcukcmia – CM ML).

Các báo cáo tổng hợp gán đây cho lliấy HCRLST có chiổu hướng ngày một gia tang ở nhiéu quốc gia, đạc hiột là các nước chau Âu, Bác iMỹ và Nhật Đàn. Các nhà nghiên cứu cho rùng nguyOn nhân của sự gia lãng này là do tuổi Ihọ con người ngày một cao, do nạn ồ nhiỗm môi trường và mội phẩn là do khá nàng phát hiện bộnh ngày một tốt lỉơn của các phòng xéi nghiộm (17Ị, [3 ỉ ]»[80]. Có tác già còn cho rằng tý lộ Iliac HCRLST ít lìhAÌ bằng và có xu hướng ngày một cao hơn LXM cấp [ 17Ị, [ 118].

Viộc cliổu trị nhóm bệnh lý này vAn còn hôì sức nan giài. Cho đến nay chưa có một biộn pháp nào dưa lại hiệu quà một cách chác chắn 112|, [13], [21], [38], (39], [66], [76], [91], [130]. Từ năm 1980 trở lại đây, những nglìiôn cứu vổ lâm sàng, cận lam sàng, sinh bệnh học và tiến triển của bộnlì đã giúp các nhà nghiôn cứu trôn thố giới lìm ra (lược những chiốn lược mới (rong diổu Irị, nhờ dó chất lượng cuộc sống và tlìởi gian sống ihôm của các BN HCRLST ngùy cùng dưực cai thiện.

Ở Việi Nam những nghiên cứu vé HCRLST còn íl [3], [6], [7], chưa cố nghiên cứu nào vé lâm sàng vù cận him sàng mang tính hộ Ihống và cũng chưa cổ một con sô’ Ihống kô nào vé lỷ lộ mắc HCRLST trong cộng (lồng dược công bố. Theo một nghiên cứu lại Viện HH-TM irung ương, HCRLST chiếm 4,5%, dứng hàng thứ 6 trong tồng số các bỌnlì máu gặp tại Viện (2|. Như vậy HCRLST khổng phủi là hiếm gặp và SC ngày một lãng lên ừ nước la do gia lãng tuổi thọ, gia lãng nạn 0 nhiỏm môi trường Irồn loàn cáu. Viộc nghiỏn cứu dặc điếm cùa HCRLST ưCn người Viôt Nam là mội (lòi hỏi cấp thiết nhằm có được những thổng (in cho viộc chẩn đoán, tiôn Ịượng cũng như dể có thổ xây dựng (lược một chiến ỉược diéu Irị thích hợp.

Xuất phát từ những lý do trên cluing tôi tiến hành đề tài này nhằm hai mục tiêu:

– Nghiên cứu tỷ lệ các nhóm theo xếp loại FAB (1982), đặc diểm làm sàng, huyết học (huyết dồ, tu ỷ dồ, mô bệnh học) và di truyền tế bào của HCRLST nguyên phát.

– Theo dõi tiến triển và tìm hiểu một số yếu tố có giá trị tiên lượng của ỈỈCRLST nguyên phát.