ĐẶC ĐIỀM LÂM SÀNG VÀ MÔ BỆNH HỌC UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC

Nghiên cứu nhằm đánh giá các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của một số bệnh nhân ung thư võng mạc (UTVM). Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang trên bệnh án và kết quả giải phẫu bệnh của bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị ung thư võng mạc tại bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 1/2010 đến tháng 12/2012. Kết quả cho thấy 10 bệnh nhân thamgia bao gồm5 namvà 5 nữ.Tuổi trung bình là 31,2 ± 14,9 tháng. Ánh đồng tử trắng (10/10 ca) vàgiảm thị lực(4/10 ca) hay gặp. Điều trị chính là khoét bỏ nhãn cầu kèm cắt thị thần kinh dài, 50% có kết hợp điều trịhoá chất. 6/10 ca là u không biệt hoá. Hầu hết ung thư võng mạc có canxi hoá và hoại tử. 5/10 ca là u hỗn hợp. Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi với triệu chứng lâm sàng điển hình là ánh đồng tử trắng. Chẩn đoán về di truyền chưa được áp dụng.

Ung thư võng mạc hay ung thư nguyên bào võng mạc (retinoblastoma) là khối u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma) ác tính. Đây là loại ung thư nội nhãn thường hay xuất hiện nhất ở trẻ em. Với tỷ lệ là 1/15000 hay 1/18000 trẻ sơ sinh còn sống. Ung thư võng mạc chiếm 4% trong số các khối u ác tính ở trẻ em. Ở Mỹ một năm có từ 250 đến 300 trẻ em được chẩn đoán là ung thư võng mạc và con số này được dự đoán là cao hơn nhiều ở các nước đang phát triển. Ở Ấn Độ, tỷ lệ cao gấp 2 đến 3 lần con số trên và đa số là trẻ em dưới 15 tuổi [1]. U thường xuất hiện lúc 2 tuổi hay nhỏ tuổi hơn. Lứa tuổi mắc bệnh nói chung là < 5 tuổi. Biểu hiện lâm sàng rất thay đổi. Ở các nước đã phát triển thường được chẩn đoán khi khối u nội nhãn, trong khi ở các nước đang phát triển gặp cả u nội nhãn và u xuất ngoại.

Theo các báo cáo, 60% số trường hợp u chỉ xuất hiện ở một bên mắt (thể không di truyền) và lứa tuổi mắc bệnh thường là < 2 tuổi [1]. Loại u xuất hiện ở cả hai mắt (thể di truyền) chiếm 40% số trường hợp và tuổi mắc trung bình là 1 tuổi.