Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ gái

-Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể (NST) thường, do các đột biến gen gây ra, trong đó 90-95%  là đột biến gen CYP21 nằm trên NST số 6 mã hoá cho quá trình tổng hợp enzym 21-hydroxylase (21-OH). Enzym 21-OH xúc tác cho quá trình tổng hợp cortisol và aldosterone vỏ thượng thận.

– Thiếu enzym 21-OH sẽ không tổng  hợp đầy đủ cortisol và aldosterone, đồng thời thúc đẩy quá trình tổng hợp testosterone từ các tiền chất trên chỗ tắc và ACTH. Hậu quả dẫn đến suy thượng thận cấp, nguy cơ tử vong; mặt khác, gây dậy thì sớm; trẻ gái sẽ bị nam hoá ngay từ thời kì bào thai, sau sinh bộ phận sinh dục bất thường, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất, chức năng sinh dục, sinh sản, tâm lý.

– ở trẻ gái, ngoài phương pháp điều trị thay thế hormon thiếu hụt, ức chế sản xuất testosterone, còn phải phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh  dục giúp  trẻ lớn lên phát triển  cơ quan sinh dục bình th−òng, thực hiện chức năng sinh sản và xoá bỏ mặc cảm về tâm lý “con mình bị mơ hồ giới tính” cho cha mẹ và bản thân bệnh nhân. Kết quả của điều trị và phẩu thuật phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán sớm hay muộn,  đặc điểm biến đổi cơ quan sinh dục, mức độ phì đại âm vật…

Vì vậy, chúng tôi nghiên cứu “Đặc điểm lâm sàng của bệnh TSTTBS ở trẻ gái” để giúp cho chẩn đoán sớm  và hiệu quả điều trị, phẫu thuật chỉnh hình cho trẻ.

Mục tiêu của đề tài:

– Mô tả đặc điểm lâm sàng của TSTTBS ở trẻ gái.

– Nhận xét thay đổi xét nghiệm của các thể TSTTBS ở trẻ gái.

I. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:

1. Đối tượng: Những bệnh nhân nữ đã được chẩn  đoán và điều  trị TSTTBS từ tháng 10/1996

– 05/2004, gồm 2 thể mất muối (MM) và nam hoá đơn thuần (NHĐT).

2. Tiêu chuẩn chẩn ®o¸n:

Giới tính nữ dựa vào nhiễm sắc thể 46,XX; thăm khám (không sờ thấy tinh hoàn)  và siêu âm tử cung-buồng trứng.

 Lâm sàng:

– Thể MM: triệu chứng suy th−ơng thận (STT) cấp  kèm  nam hoá.

∗ Biểu hiện của STT cấp:  rối loạn tiêu hoá, nôn, tiêu chảy, mất  n−ớc, chậm  tăng hay sụt cân, trụy tim mạch, sốc…