ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG VWF Ở BỆNH NHÂN VON WILLEBRAND TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG VWF Ở BỆNH NHÂN VON WILLEBRAND TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG
Thị Thiết Đào 1,, Thị Kiều My Trần 
Mục tiêu: Đánh giá hoạt tính của yếu tố von Willebrand ở bệnh nhân von Willebrand di truyền tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 40 bệnh nhân chẩn đoán von Willebrand (vWD) di truyền tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Kết quả: Nồng độ hoạt tính gắn GPIb (vWF: Act) và gắn collagen đều giảm ở đối tượng nghiên cứu, cao nhất ở type 1 và thấp nhất ở type 3. Tỷ lệ vWF CB/Ag và vWF Act/Ag ở bệnh nhân type 2 thấp hơn so với type 1, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,001. 100% bệnh nhân type 2 có tỷ lệ vWF Act/Ag giảm, trong đó 20% có vWF CB/Ag bình thường. Tỷ số vWF: CBA và vWF: Act có mối tương quan chặt chẽ với r2 = 0,773.

Von  Willebrand  (vWD)  là  bệnh  lý  ưa  chảy máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số thế giới. Chẩn  đoán  xác  định  cũng  như  phân  loại  bệnh von Willebrand cần kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm phức tạp.1,2Xét nghiệm yếu tố von Willebrand (vWF) bao gồm  đánh  giá  kháng  nguyên  và  chức  năng  là những xét nghiệm không thể thiếu trong chẩn đoán vWD, trong đó có chức năng gắn với GPIb của tiểu cầu và chức năng gắn collagen (vWF: CB)3. Mặc dù 2 chức năng này là độc lập, tuy nhiên trong các hướng dẫn chẩn đoán vWD hiện nay, chủ yếu vẫn tập trung vào xét nghiệm đánh giá chức năng gắn GPIb của tiểu cầu. Hiện nay có nhiều phương pháp đánh giá khả năng gắn GPIb tiểu cầu, từ phương pháp sử dụng tiểu cầu và ristocetin (vWF: RCo)  đến các phương pháp sử dụng các mảnh GPIb của tiểu cầu tái tổ hợp (vWF: GPIbM), dùng kháng thể đặc hiệu với vị trí gắn  với  GPIb  của  tiểu  cầu  trên  phân  tử  vWF (vWF: Ab, vWF Act). Trong đó, xét nghiệm vWF Act áp dụng trong nghiên cứu của chúng tôi đã được chứng minh  có tương quan chặt chẽ  với các xét nghiệm đánh giá chức năng gắn GPIb và có thể thay thế cho các xét nghiệm như vWF: RCo hoặc xét nghiệm gắn GPIb bằng ELISA4. Xét nghiệm đánh giá khả năng gắn collagen (vWF: CB)  đã  chứng  được  vai  trò  của  nó  qua  nhiều nghiên cứu trên thế giới, đặc biệt có ứng dụng trong phân loại von Willebrand5