ĐẶC ĐIỂM VÀ PHÂN BỐ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ Y Ở BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM KHÔNG CÓ TINH TRÙNG VÀ ÍT TINH TRÙNG

 Phân  tích  mất đoạn gen của  vùng  yếu tố  vô  tinh trùng (TT) của  nhiễm sắc thể (NST)  Y  bằng phương pháp PCR  là một công cụ  sàng lọc  quan trọng  trong điều trị  vô sinh  nam.  Nghiên cứu  sử dụng  phương pháp  multiplex PCR  để phân tích  mất đoạn nhỏ  NST  Y  sử  dụng  19  trình tự mồi  phát hiện  (STSs)  thuộc  ba  gen  của vùng  yếu tố vô TT  hoÆc Ýt TT.  323  bệnh nhân (BN)  đối  tượng  namkhông có TT có  NST  bình thường  được phân tích.  Kết  quả:  phát hiện 17/323  nam giới  vô sinh (5,26%)  bị  mất đoạn nhỏ NST  Y. Trong đó,  3 BN mất đoạn AZFa, 1 BN mất đoạn  AZFb,  11  BN mất đoạn AZFc+d, 1 BN mất đoạn AZFa+b+c và 1 BN mất đoạn AZFa+b+c+d. Hai tổ hợp multiplex PCRđược  thiết  kế  sử dụng 8  trình tự mồi (STSs)  có thể  phát hiện  một cách hiệu quả các mất đoạn phổ biến trên NST Y ở đối tượng vô sinh nam.