ĐẠI CƯƠNG VỀ DI TRUYỀN HỌC LÂM SÀNG

ĐẠI CƯƠNG VỀ DI TRUYỀN HỌC LÂM SÀNG

Đây là một cuốn sách súc tích, được đánh giá cao .Sách giới thiệu và minh họa cho cơ chế di truyền liên quan đến rối loạn di truyền.  Phiên bản mới đã được cập nhật các chương mới và sửa đổi để bao quát những tiến bộ nhanh chóng trong lĩnh vực này. 

Khái niệm cơ bản về di truyền được giải thích cùng với việc áp dụng các công nghệ mới trong thực hành lâm sàng.Thông tin trên các trang web liên quan cũng được bao gồm cùng với văn bản đề nghị để đọc thêm.

Mục lục :

Dịch vụ lâm sàng di truyền 

Đánh giá di truyền. 

Tư vấn di truyền. 

Phân tích Nhiễm sắc thể . 

Rối loạn nhiễm sắc thể. 

Di truyền Mendel. 

Cơ chế thừa kế không bình thường. 

Dự toán rủi ro. 

Phát hiện người mang gen bệnh. 

Rối loạn đơn gen. 

Di truyền học của bệnh ung thư. 

Di truyền học các rối loạn thường gặp. 

Biến dị và tác nhân gây quái thai. 

Chẩn đoán trước khi sinh. 

Cấu trúc DNA và biểu hiện gen. 

Lập bản đồ gen và bệnh lý học phân tử. 

Kỹ thuật phân tích ADN. 

Phân tích phân tử các rối loạn Mendel. 

Điều trị các rối loạn di truyền

Tóm tắt

ABC of Clinical Genetics, 3rd Edition

Helen M. Kingston

ISBN: 978-0-7279-1627-3

Paperback

120 pages

February 2002, BMJ Books