Dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD của hai cặp mẹ-con người Kinh, Hà Nội
Tên bài báo:Dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD của hai cặp mẹ-con người Kinh, Hà Nội
Tác giả:Huỳnh Thị Diễm Thúy, Trần Thị Chính, Nguyễn Thị Ngọc Dao
Tên tạp chí:Nghiên cứu y học
Năm xuất bản:2004Số:6Tập:32Trang:1-5
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở hai cặp mẹ con người Kinh Hà Nội (sàng lọc từ 2886 trẻ sơ sinh). Kết quả cho thấy: một cặp mẹ con thiếu G6PD có đột biến gen ở exon 9, nucleotid tại vị trí 871 G –> A, acid amin tương ứng 291 Val –> Met: đột biến G6PD Viangchan. Một cặp mẹ con thiếu G6PD có đột biến gen ở exon 12, mucleotid tại vị trí 1388 G –> A, acid amin tương ứng 463 Arg –> His: đột biến G6PD Kaiping.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất