ĐÁNH GIÁ ĐẶC ĐIỂM VI MẤT ĐOẠN AZF VÀ KẾT QUẢ THU TINH TRÙNG Ở NAM GIỚI VÔ SINH TẠI BỆNH VIỆN NAM HỌC VÀ HIẾM MUỘN HÀ NỘI

ĐÁNH GIÁ ĐẶC ĐIỂM VI MẤT ĐOẠN AZF VÀ KẾT QUẢ THU TINH TRÙNG Ở NAM GIỚI VÔ SINH TẠI BỆNH VIỆN NAM HỌC VÀ HIẾM MUỘN HÀ NỘI
Đinh Hữu Việt1, Lê Thị Thu Hiền1, Phạm Thị Mỹ Hạnh1
Trịnh Văn Tam1, Nguyễn Trọng Hoàng Hiệp1
Phạm Minh Ngọc1, Nguyễn Ngọc Nhất2, Trịnh Thế Sơn2
TÓM TẮT
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả thu tinh trùng từ nam giới vô sinh có vi mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang trên 166 nam giới vô sinh do vi mất đoạn AZF điều trị tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 12/2016 – 6/2021; 95 bệnh nhân (BN) được thu tinh trùng bằng xuất tinh tự nhiên hoặc mổ mTESE.

Kết quả: Thể tích tinh hoàn trung bình 8,31 ± 3,86 ml; nồng độ hormone LH và FSH cao hơn giới hạn bình thường lần lượt 9,72 ± 6,28 IU/L và 15,6 ± 11,6 IU/L. Đột biến mất đoạn AZFc hay gặp nhất chiếm 93,98% trường hợp có vi đứt đoạn AZF, trong đó chủ yếu là mất đoạn AZFc đơn thuần (55,13%). BN ở nhóm mất đoạn AZFa đều vô tinh, trong khi nhóm đột biến mất đoạn AZFb, AZFc, AZFd có biểu hiện lâm sàng đa dạng từ vô tinh đến thiểu tinh nặng và nhẹ. 67 BN (70,53%) có tinh trùng tự thân. Trong đó, tỷ lệ xuất tinh có đủ tinh trùng là 52,63% (50/95 BN), tỷ lệ mTESE có tinh trùng là 53,13% (17/32 BN). Tỷ lệ tìm được tinh trùng ở nhóm mất đoạn AZFc đơn thuần là 45/55 (81,8%). Ngược lại, các nhóm có đột biến mất đoạn AZFa đều không tìm được tinh trùng. Kết luận:
Vi đứt đoạn AZFc hay gặp nhất, mặc dù vậy tỷ lệ thu được tinh trùng từ nhóm này khá tốt. Vi đứt đoạn AZFa có kiểu hình vô tinh, trong khi các loại vi đứt đoạn khác như AZFa, AZFb, AZFc biểu hiện kiểu hình đa dạng

Vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 8 – 12% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản, khoảng một nửa số đó liên quan đến yếu tố nam giới [1]. Nguyên nhân gây vô sinh nam rất đa dạng.
Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu đã chứng minh một số gen nằm ở vùng Yq11 trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y có vai trò tham gia vào quá trình sinh tinh. Mất các gen ở vùng này thường gây bệnh cảnh không có tinh trùng trong tinh dịch, nên vùng
này được gọi là yếu tố gây vô tinh (Azoospermia Factor – AZF). Kỹ thuật di truyền phát triển cho phép phân định AZF thành 4 phân vùng là AZFa (gần), AZFb (giữa), AZFc (xa) và AZFd (nằm giữa AZFb và AZFc). Tần số của vi mất đoạn AZF thay đổi từ 1 – 55% trên toàn thế giới, hay gặp hơn có ý nghĩa thống kê trong nhóm thiểu tinh nặng và vô tinh (khoảng 10 – 15%)