Đánh giá mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể y ở 269 bệnh nhân vô sinh nam do không có tinh trùng bằng kỹ thuật Multiplex PCR

Nghiên cứu  269  bệnh  nhân  (BN)  nam  vô  sinh  nguyên  phát  do  không  có tinh trùng.  PCR  s ử  dụng  sáu  cặp  mồi  cho  các đoạn  gen  AZFa,  b,  c  trên  nhiễm  sắc  thể  (NST)  Y  mã  hoá  cho  yếu  tố  azoospermia  (AZF).  Kết  quả  cho  thấy:  21/269  BN  (7,81%)  mất  đoạn  nhỏ  trên  NST  Y.  Trong  đó,  17/269 (6,32%) mất đoạn AZFc, còn lại là mất đoạn AZFa và AZFb, mỗi loại 2/269, chiếm 0,74%.  1 trường hợp mất cả 3 đoạn gen AZFa, b, c. Phản ứng Multiplex-PCR nhân gen thuộc STR locus  AZF có giá trị chẩn đoán mất đoạn nhỏ NST Y. Tỷ lệ mất đoạn chiếm trong nhóm nghiên cứu là 7,81%,
chủ yếu là mất đoạn AZFc.

Khoảng 15  –  20% các cặp vợ chồng vô  sinh và khoảng 40% trong số đó là do nam  giới [3]. Phân tích di truyền cho thấy:  có 3  vùng không chồng nhau trên NST Y, gọi là  vùng yếu tố vô tinh trùng  AZFa, AZFb và AZFc.Các  nghiên  cứu  di  truyền  gần  đây  đã  xác  định  được  gần  15  gen  mới  hoặc  họ  gen  trên NST Y, một số gen,  trong số đó thuộc  vùng  AZF  [4].  Mất  đoạn  nhỏ  một  trong  số  các gen này có thể liên quan đến suy giảm  sinh tinh và dẫn đến vô sinh nam