ĐÁNH GIÁ SỰ KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

U nguyên bào thần kinh (NBTK) là loại u ác tính thường gặp nhất ở trẻ nhỏ, tỷ lệ mắc là 10,2/1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi. Một số biến đổi di truyền trong u NBTK có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phác đồ điều trị và tiên lượng bệnh, trong đó sự khuếch đại gen MYCN được xem là yếu tố quan trọng nhất. Mục tiêu: Phát hiện sự khuếch đại gen MYCN trên các bệnh nhân u NBTK bằng kỹ thuật FISH (Fluorescence insitu Hybrydization) và kỹ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân u NBTK tại BV Nhi TƯđược phẫu thuật cắt u hoặc sinh thiết u, kèm theo chọc hút dịch tủy xương trong trường hợp có di căn tủy, được tiến hành kỹ thuật FISH và PCR cho MYCN. Kết quả: Trong tổng số 100 mẫu bệnh phẩm (từ 2010 đến 2012), có 18 mẫu u và 03 mẫu tủy phát hiện thấy có khuếch đại MYCN bằng kỹ thuật FISH, 01 mẫu u phát hiện thấy có khuếch đại MYCN bằng kỹ thuật PCR. Kết luận: Đánh giá sự khuếch đại gen MYCN bằng kỹ thuật FISH và PCR đã được thực hiện thành công tại khoa Di truyền và SHPT Bệnh viện Nhi TW, có ý nghĩa quan trọng hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc phân nhóm bệnh nhân và lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp