Dấu hiệu lâm sàng đặc trưng giúp phát hiện sớm trẻ tự kỷ

Chứng tự kỷ chưa quen thuộc và chưa được mô tả rõ ràng đối với nhiều cán bộ y tế. Mục tiêu: (1) Xác định các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của tự kỷ. (2) Mô tả các dấu hiệu gợi ý chẩn đoán sớm. Phương pháp: Mô tả lâm sàng theo các tiêu chuẩn DSM-IV của Hội tâm thần học Mỹ. Kết quả: Có 7 dấu hiệu đặc trưng như: ngôn ngữ trùng lặp, định hình, lập dị (100%), giao tiếp bằng hành vi không lời kém (100%), không kết bạn (100%), kém chia sẻ quan tâm thích thú (97,5%), không biết thể hiện tình cảm (97,5%), chơi đa dạng giả vờ kém (97,5%), cử động chân tay rập khuôn, định hình (92,5%). Trước 12 tháng tuổi: Khả năng tập trung kém hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi (90%). Trên 12 tháng tuổi: a) Thu mình, kém đáp ứng với âm thanh 87,5%; b) Không hoặc giảm giao tiếp bằng mắt 97.5%; Không hoặc giảm giao tiếp bằng lời nói 95%. Đây là dấu hiệu đặc trưng giúp phát hiện sớm trẻ tự kỷ. Kết luận: Kỹ năng quan hệ xã hội và giao tiếp kém là dấu hiệu nổi bật để phát hiện sớm tự kỷ.

Tự kỷ (Autism) là một dạng rối loạn phát triển lan toả (developmental pervasive disorder) ảnh hưởng đến nhiều mặt phát triển của cá thể. Những dấu hiệu quan trọng là khả năng tương tác xã hội, giao tiếp, trí tưởng tượng và hành vi bất thường của trẻ khiến trẻ không thích nghi được với cuộc sống.
Theo Tổ chức y tế thế giới thì ở Việt Nam có hơn 8 triệu người khuyết tật (chiếm 10% dân số) trong đó trẻ em khuyết tật khoảng 3,5 triệu (chiếm 43,75%) [2]. Riêng chứng tự kỷ ước tính 16 – 20/10.000 trẻ, là tỷ lệ khá cao, trong đó nam mắc nhiều hơn nữ 4 lần, tự kỷ xuất hiện ở mọi chủng tộc, cộng đồng và mọi tầng lớp xă hội trên thế giới [8]. Một trong những nguyên tắc can thiệp ở trẻ tự kỷ là càng sớm càng tốt. Song trên thực tế chỉ những bệnh nhân nặng mới đến các chuyên gia phát hiện và điều trị. Còn một tỷ lệ lớn trẻ bị tự kỷ nhỏ tuổi hoặc thể nhẹ không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Vì thế nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục tiêu:
1.    Xác định các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của tự kỷ.
2.    Mô tả các dấu hiệu gợi ý chẩn đoán sớm.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1.    Đối tượng
Nghiên cứu được tiến hành ở 40 trẻ tự kỷ dưới 6 tuổi. Các đối tượng này được chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn DSM-IV tại khoa Phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai; khoa Phục hồi chức năng, khoa Tâm thần bệnh viện Nhi Thụy Điển; Trung tâm Hy vọng số 1 Hà Nội. Tiến hành nghiên cứu trong thời gian từ
11/2004 đến 5/2005.
2.    Phương pháp
Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, thu thập mẫu ngẫu nhiên thuận tiện, bao gồm:
–    Phỏng vấn sâu cha mẹ, người nuôi dưỡng trẻ về nội dung: thông tin về gia đình, yếu tố nguy cơ trước, trong, sau khi sinh; yếu tố gia đình và môi trường, cách thức chăm sóc và nuôi dạy trẻ, thói quen sinh hoạt, và vui chơi của trẻ lúc nhỏ, các mốc phát triển của trẻ (tham khảo mẫu hỏi khám).
–    Quan sát trực tiếp trẻ: Mỗi trẻ được quan sát 2 – 3 lần trong 1 – 2 tuần; mỗi lần quan sát 45 – 60 phút. Nội dung quan sát dựa theo tiêu chuẩn phát hiện và chẩn đoán tự kỷ theo DSM IV-1994 (Hội tâm thần học Mỹ) [1].