Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019

Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019.Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội[18]. Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chứcnăng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập. Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiếncho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọngchất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồnnhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài.

Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh. Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ emtừ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.000 (0,45‰) [205]. Theo số liệu của Trung tâmKiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là 1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73].Ở Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tạiBệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lầnso với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với
năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi Trung ương [12]. Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trênphạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình[1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại mộtsố tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰.2 Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng  phục hồi của trẻ [113]. Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớmngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK đượclồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ emđược quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sựphát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTKmuộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn đoán muộn là 43,8% [2].
Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ. Hiểu biết về RLPTK của cha mẹ trẻ và cộng đồng vẫn còn hạn chế, sự thiếu hụt về dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK, nhận thức sai lầm của xã hội và sự kỳ thị, phân biệt đối xử với trẻ RLPTK có thể là những rào cản trong việc phát hiện và can thiệp sớm. Nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK và những khó khăn trong tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK trên phạm vi toàn quốc là vô cùng cần thiết để đưa ra những số liệu đặc trưng của từng vùng miền, làm cơ sở hoạch định các chương trình quốc gia về chẩn đoán, can thiệp tự kỷ. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ ………………………………………………………………………………………………1
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU …………………………………………………………………………….3
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ………………………………………………………………………….4
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU…………………………………………………………5
1.1. Đại cương về RLPTK………………………………………………………………………………5
1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm…………………………………………………………………..5
1.1.2. Những đặc điểm đặc trưng của RLPTK…………………………………………….6
1.2. Phân loại RLPTK……………………………………………………………………………………9
1.2.1. Phân loại ICD-10 và DSM-IV …………………………………………………………9
1.2.2. Phân loại theo thời điểm mắc…………………………………………………………12
1.2.3. Phân loại theo chỉ số IQ ………………………………………………………………..12
1.2.4. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ …………………………………………………….13
1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em…………….15
1.3.1. Các bước sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em ………………………………15
1.3.2. Công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em …………………………………………………18
1.3.3. Công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em………………………………………………22
1.4. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam …………………….29
1.4.1. Trên thế giới………………………………………………………………………………..29
1.5. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em……………………………………………33
1.5.1. Các yếu tố gia đình……………………………………………………………………….34
1.5.2. Các yếu tố trước sinh ……………………………………………………………………36
1.5.3. Các yếu tố trong sinh ……………………………………………………………………41
1.5.4. Các yếu tố sau sinh……………………………………………………………………….42
1.5.5. Các yếu tố cá nhân trẻ …………………………………………………………………..43
1.5.6. Khung lý thuyết……………………………………………………………………………44
1.6. Tổng quan về rào cản trong cung cấp và tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp
RLPTK …………………………………………………………………………………………………47
1.6.1. Khái niệm tiếp cận dịch vụ CSSK …………………………………………………..47ii
1.6.2. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK
của các gia đình có trẻ tự kỷ……………………………………………………………………48
1.6.3. Khung lý thuyết……………………………………………………………………………62
1.7. Giới thiệu về đề tài gốc – đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ
học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng
đồng” …………………………………………………………………………………………………64
CHƢƠNG 2: PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU …………………………………………..66
2.1. Đối tượng nghiên cứu ……………………………………………………………………………66
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu …………………………………………………………..66
2.3. Thiết kế nghiên cứu……………………………………………………………………………….66
2.4. Cỡ mẫu………………………………………………………………………………………………..67
2.5. Phương pháp chọn mẫu…………………………………………………………………………68
2.6. Phương pháp thu thập số liệu…………………………………………………………………72
2.6.1. Công cụ thu thập số liệu………………………………………………………………..72
2.6.2. Tổ chức thu thập số liệu………………………………………………………………..73
2.7. Biến số và các nội dung chính nghiên cứu ……………………………………………….75
2.8. Phương pháp phân tích số liệu ……………………………………………………………….77
2.9. Đạo đức nghiên cứu………………………………………………………………………………79
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU……………………………………………………..80
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu………………………………………………80
3.2. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng bằng
công cụ M-CHAT và DSM-IV ………………………………………………………………………..84
3.2.1. Kết quả sàng lọc RLPTK trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng bảng kiểm MCHAT ………………………………………………………………………………………………….85
3.2.2. Kết quả chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng DSM-IV ……86
3.2.3. Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của bảng kiểm M-CHAT…………………..87
3.3. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và
sau sinh) với RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi ……………………………………………….89
3.3.1. Mối liên quan giữa một số đặc điểm cá nhân và gia đình với RLPTK ở
trẻ 18 – 30 tháng tuổi……………………………………………………………………………..89
3.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi……………………………………………………………………………………………..92iii
3.3.3. Mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi……………………………………………………………………………………………..94
3.3.4. Mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi……………………………………………………………………………………………..96
3.3.5. Phân tích hồi quy đa biến logistics giữa yếu tố cá nhân, gia đình, trước,
trong và sau sinh với RLPTK ở trẻ em……………………………………………………..97
3.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia
đình có trẻ RLPTK ……………………………………………………………………………………….99
3.4.1. Mô tả đặc điểm đối tượng điều tra định tính…………………………………….99
3.4.2. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ gia đình trẻ..99
3.4.3. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ cộng đồng và
xã hội …………………………………………………………………………………………………108
3.4.4. Rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp cho trẻ RLPTK…………………113
CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN …………………………………………………………………………131
4.1. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi….131
4.1.1. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại Việt Nam ……………………………………………131
4.1.2. Độ nhậy và độ đặc hiệu của bảng kiểm sàng lọc RLPTK ở trẻ em MCHAT ………………………………………………………………………………………………..133
4.2. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi……………………134
4.2.1. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố cá nhân trẻ……………….134
4.2.2. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố gia đình …………………..136
4.2.3. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trước sinh ………………..139
4.2.4. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trong sinh ………………..143
4.2.5. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố sau sinh …………………..145
4.3. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của
các gia đình có trẻ tự kỷ………………………………………………………………………………149
4.3.1. Một số rào cản từ cha mẹ trẻ RLPTK, người thân khác trong gia đình và
cộng đồng …………………………………………………………………………………………..149
4.3.2. Một số rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK………………….152
4.4. Những hạn chế và giá trị của nghiên cứu……………………………………………….159
KẾT LUẬN ………………………………………………………………………………………………163iv
KHUYẾN NGHỊ……………………………………………………………………………………….165
TÀI LIỆU THAM KHẢO …………………………………………………………………………168
PHỤ LỤC…………………………………………………………………………………………………201
Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu định lượng……………………………………………201
Phụ lục 2: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu………………………………………………209
Phụ lục 3: Phiếu điều tra dịch tễ học về RLPTK ở trẻ em………………………………210
Phụ lục 4: Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ (theo DSM – IV) …………………..216
Phụ lục 5: Phiếu đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) ……………………………..218
Phụ lục 6: Hướng dẫn PVS chuyên gia tham gia chẩn đoán, can thiệp RLPTK..219
Phụ lục 7: Hướng dẫn PVS cha/mẹ có con RLPTK……………………………………….221
Phụ lục 8: Hướng dẫn PVS ông/bà có cháu RLPTK ……………………………………..224
Phụ lục 9: Đặc điểm của NCS trẻ RLPTK tham gia điều tra định tính…………….226
Phụ lục 10: Đặc điểm của người cung cấp dịch vụ tham gia điều tra định tính ….22