Định nhóm kháng nguyên tiểu cầu ở người Kinh, Việt nam, trên cơ sở kết quả thu được sẽ tính tần xuất gen tiểu càu của người kinh-Việt nam.

Bênh do tiểu cầu gây ra có rất nhiều, với kỹ thuật ngày càng chuyên sâu, bênh được hiểu biết kỹ hơn nhất là những bênh có đột biến gen. Những bênh như: Suy nhược tiểu cầu Glanzmann không có GP Ilb-IIIa dẫn đến hiên tượng không có ngưng tập hoặc ngưng tập rất kém, hội chứng Bernard- Soulier không có GP Ib-IX gây ra sự giảm kết dính tiểu cầu do đó thời gian máu chảy kéo dài. Những bênh này gặp chủ yếu ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra, ở những trường hợp xuất huyết ở trẻ sơ sinh mà không có nguyên nhân do nhiễm trùng, bất đồng nhóm máu mẹ con hê ABO-Rh, tìm kháng thể kháng tiểu cầu ở người mẹ là dương tính cũng cần phải được điều trị sớm và đúng để tránh biến chứng thần kinh cho trẻ sau này. Tuy nhiên, cho đến nay việc chẩn đoán bênh lý của tiểu cầu như đã trình bày ở trên tại các bênh viên lớn ở Viêt nam như bênh viên Nhi trung ương, viên Huyết học truyền máu trung ương còn chưa được quan tâm đến. Vì vậy viêc chẩn đoán chính xác nguyên nhân của bênh còn chưa thực hiên được. Với lý do trên chúng tôi thực hiên nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:

Định nhóm kháng nguyên tiểu cầu ở người Kinh, Việt nam, trên cơ sở kết quả thu được sẽ tính tần xuất gen tiểu càu của người kinh-Việt nam.

Với kết quả thu được chúng tôi sẽ ứng dụng trong chẩn đoán một số bênh lý của tiểu cầu, dự kiến khả năng bênh lý đồng miễn dịch của tiểu cầu trong những trường hợp bất đồng nhóm tiểu cầu giữa mẹ và con, hoặc do truyền pool tiểu cầu trong điều trị bênh kéo dài.

CHƯƠNG 1

TỔNG QUAN

I. TIỂU CẦU

Những tổn thương thành mạch dẫn đến chảy máu mà hậu quả có thể rất nặng, đôi khi dẫn đến tử vong (xuất huyết nôi tạng, não…). Cơ chế’ sinh lý học nhằm bảo vê sự toàn vẹn cho thành mạch bị tổn thương được gọi chung dưới môt tên là “đông máu”. Để bịt lỗ hổng thành mạch và dừng chảy máu cần sự tham gia của 3 yếu tố:

– Mạch máu (sự co mạch);

– Huyết tương (cơ chế’ đông máu);

– Tế’ bào (tiểu cầu: đông máu sơ cấp)

Tiểu cầu đóng vai trò quan trọng trong quá trình đông và cầm máu. Tổn thương thành mạch biểu hiên bằng kích thước ở dưới nôi mô to ra và tiểu cầu sẽ đến kết dính ở đó. Tuy nhiên giai đoạn kết dính của tiểu cầu phải trải qua giai đoạn dàn trải, tạo ra chân giả, hoạt hoá, tiết ra những hạt nhỏ và ngưng tập chúng lại thành nút (Hình 1). Ngưng tập tiểu cầu và hoạt hoá quá trình đông máu (lưới fibrin) tạo thành cục đông làm ngưng chảy máu.Sự tổn thương tiểu cầu hay suy giảm chức năng sẽ dẫn đến tình trạng xuất huyết hoặc giảm đông máu.

Tiểu cầu là những tế’ bào nhỏ nhất trong các thành phần hữu hình của máu, đường kính từ 3-5 ^m, thể tích 7-10 pm3. Số lượng bình thường ở mỗi người là từ 150 000-400 000 tiểu cầu/^l máu và đời sống của tiểu cầu từ 7-10 ngày. Tiểu cầu có nguồn gốc từ đoạn tách ra của bào tương tế’ bào tuỷ và những mẫu tiểu cầu.

Cấu trúc của tiểu cầu chưa hoạt hoá được mô tả như sau: màng tế’ bào được cấu tạo bởi môt lớp phospholipid kép giống như mọi tế” bào khác. Những phospholipid kỵ nước không có mặt ở mặt ngoài của lớp kép và chỉ có trên bề mặt tiểu cầu sau khi hoạt hoá. Sự trình diên những phospholipid cho phép cố định yếu tố đông máu Xa và Va và tạo cho tiểu cầu hoạt đông đông máu ban đầu.