ĐỘT BIẾN GEN ATP7B Ở BỆNH NHÂN WILSON THỂ GAN
ĐỘT BIẾN GEN ATP7B Ở BỆNH NHÂN WILSON THỂ GAN
Đỗ Thanh Hương, Trần Huy Thịnh, Ninh Quốc Đạt, Trần Vân Khánh
Trường Đại học Y Hà Nội
Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện các dạng đột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson thể gan. 16 bệnh nhân chẩn đoán xác đính bệnh Wilson thể gan dựa theo tiêu chuẩn của Ferenci được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác đính đột biến trên gen ATP7B. Kết quả cho thấy đã phát hiện được18 dạng đột biến gen ATP7B trên nhóm bệnh nhân Wilson thể gan, trong đó phát hiện được 4 dạng đột biến mới chưa được công bố (p.T850I, c. ins 47/48 CGGCG, p.F1240I và p.G50S); 11 đột biến đã được công bố gây bệnh (p.S105Stop, c.-75C > A, c.-118/117 ins GCCGC, p.W939C, p.C980S, p.C980Stop, p.G943D, p.N1270I, p.T715A, p.R778L, c.4060 + 6 C > T) và 3 đột biến dạng đa hình thái hay thể biến dị (p.V456L, p.K832R, p.F1144I
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất