Đột biến gen glucose – 6 – phosphate dehydrogenase (g6pd) ở ba nhóm dân tộc mường, tày, thái ở Việt Nam

Thiếu G6PD là một bất thường di truyền hay gặp nhất, ảnh hưởng đến hơn 400 triệu người trên thế giới. Hầu hết các trường hợp thiếu G6PD đều do đột biến trên gen G6PD. Mục tiêu:phát hiện các điểm đột biến trên gen G6PD của một số nhóm dân tộc Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:tách chiết DNA từ 39 mẫu máu của ba nhóm dân tộc Mường, Tày và Thái. Sau khi dùng phản ứng PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản các đoạn exon của gen G6PD, sản phẩm PCR được nhuộm với fluorescent và sau đó là đọc trình tự DNA trên máy sequencing. Kết quả:có 6 sự thay đổi của nucleotide trên gen G6PDtại các vị trí 143 T > C, 487 G > A, 871 G > A, 1360 C > T, 1376 G > T và 1388 G > A. Đột biến tại các vị trí 871 G > A (G6PD Viangchan) và 1360 C > T (G6PD Union) hay gặp nhất, tỷ lệ tương ứng là 25,7% và 53,8%. Kết luận:G6PD Viangchan và G6PD Union là hai biến thể chủ yếu trong nghiên cứu về G6PD tại Việt Nam.Glucose  –  6  –  Phosphate  dehydrogenase (G6PD)  là  enzyme  xúc  tác  phản  ứng  đầu  tiên trong  chu  trình  Hexose  Monophosphate  và  thiếu G6PD  là  một  trong  những  bất  thường  di  truyền hay gặp nhất ở người. 

Gen  quy  định  tổng  hợp  enzyme  G6PD  nằm trên nhánh dài vùng 2 băng 8 của nhiễm sắc  thể X (Xq28), gồm 13 exon trong đó exon 1 không mã hoá tổng hợp acid amin. Hầu hết các trường hợp 

thiếu G6PD là do sự thay đổi của một acid amin gây  ra  bởi  một  đột  biến  trên  gen  G6PD  và  chođến  nay  hơn  140  biến  thể  G6PD  đã  được  phát hiện và công bố [10]. Do đột biến trên gen G6PD là bệnh di truyền nên việc sử dụng các độtbiến để tìm nguồn gốc tổ tiên chung của các nhómdân tộc mang nhiều ý nghĩa về mặt nhân chủng học [1, 3, 8]