ĐỘT BIẾN GEN SLC25A13 GÂY BỆNH THIẾU HỤT CITRIN TRÊN NGƯỜI VIỆT NAM

Thiếu hụt Citrin là bệnh di truyền lặn do đột biến gen SCL25A13 trên nhiễm sắc thể số 7 qui định. Nghiên cứu sàng lọc 4 đột biến thường gặp bao gồm đột biến thêm đoạn, mất đoạn và đột biến điểm trên gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt Citrin. Kết quả cho thấy 60 bệnh nhân mang đột biến, bao gồm 31 bệnh nhân đồng hợp tử I, 24 bệnh nhân dị hợp tử với đột biến I, 1 bệnh nhân dị hợp tử với đột biến III, 1 bệnh nhân dị hợp tử kép với đột biến I và III, 2 bệnh nhân dị hợp tử kép với đột biến I và X, 2 bệnh nhân dị hợp tử kép với đột biến I và XIX. Tỷ lệ phát hiện đột biến là 20,48%. Tỷ lệ đột biến I và III, X, XIX trên tổng số alen bị đột biến lần lượt là 71,67% và 1,67%. Như vậy đột biến I là đột biến phổ biến nhất ở người Việt Nam mắc bệnh thiếu hụt Citrin. Kỹ thuật phân tích đột biến sử dụng trong nghiên cứu này có độ chính cao, hiệu quả để sàng lọc 4 đột biến thường gặp trên gen SLC25A13.

Thiếu hụt citrin (Citrin deficiency) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen SLC25A13 trên cánh dài nhiễm sắc thể số 7 qui định (7q21.3)[4]. Citrin – protein vận chuyển Aspartate-Glutamate (Aspartate Glutamate Carrier), đóng vai trò thiết yếu trong quá trình tổng hợp ure và kênh vận chuyển aspartate-malate (aspartate-malate shuttle – MA shuttle) [3, 5, 8]. Sự thiếu hụt Citrin ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein, tái tạo glucose và sinh tổng hợp nucleotit [8, 9].

Ở khu vực Đông Á, tần suất người mang gen bệnh trong các quần thể không đồng đều: ở Nhật Bản: 1/65; Trữig Qũốc: 1/63; Hàn Quốc: 1/108 [6].

Thiếu hụt Citrin được chia thành hai thể lâm sàng dựa vào độ tuổi khởi phát: Viêm gan ứ mật ở sơ sinh (Neonatal intrahepatic