ĐỘT BIẾN GEN TRONG CÁC BỆNH UNG THƯ
ĐỘT BIẾN GEN TRONG CÁC BỆNH UNG THƯ
GIỚI THIỆU
Nghiên cứu y sinh học phân tử trong những năm gần đây phát hiện hầu hêl các loại ung thư đều do bất thường của gen gây nên. Các đột biên gen đã tạo nên các phân tử protein bất thường trong tế bào ung thư, thúc đẩy tế’ bào tăng sinh quá mức nhưng không biệt hóa đầy đủ và rổĩ loạn quá trình chết tếbào theo chưong trình (apoptosis). Hiểu rõ về đột biên gen trong ung thư đã cho phép ứng dụng các xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi diều trị hiệu quả hon. Các liệu pháp diều trị nhắm trúng đích phân tử là các protein đột biên cũng đang mang lại nhiều hy vọng cho bênh nhân ung thư, trong một số’ trường hợp đã trở thành lựa chọn điều trị ưu tiên bước đầu cho ung thư mới được chẩn đoán.
Hai nhóm gen quan trọng thường có đột biến trong ung thư là các gen sinh ung (oncogenes) và các gen đè nén u (tumor¬suppressor genes). Đột biến gen nhóm đầu khiến cho tế’ bào tăng sinh quá độ, nếu đi kèm với đột biến gen nhóm sau sẽ khiến khối u xuất hiện. Cần lưu ý rằng hầu hết các trường hợp ung thư không có tính di truyền vì đột biến gen thuộc loại đột biến sinh dưỡng (somatic mutation), mắc phải trong đời sống của riêng bệnh nhân; chỉ khoảng dưới 10% ung thư có tính gia đình, thường mang các đột biến mầm (germ-line mutation) và có thể di truyền qua các thế’ hệ.
Giải trình tự chuỗi DNA là kỹ thuật tô’t nhât để chẩn đoán các đột biên gen vì kỹ thuật này cho phép phát hiện được tât cả các kiểu đột biên của đoạn gen muôn khảo sát, bao gồm các đột biên điềm và các đột biên mât đoạn hoặc thêm đoạn. Trong kỹ thuật này, trước hết đoạn gen quan tâm sẽ được khuếch đại bằng PCR (polymerase chain reaction), sau đó sản phẩm PCR được giải trình tự DNA và so sánh với
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất