Dược lý học di truyền (Dược lý học gien)

Vẽ được bản đồ gien của con người sẽ tạo điều kiện cho việc tìm hiểu một cách sâu sắc vai trò của gien trong bệnh tật và trong đáp ứng của cá thể với thuốc. Hiện nay, một ngành khoa học mới đang hình thành, được gọi là Dược lý học di truyền hay Dược lý học gien [pharmacogenomic, từ chữ pharmacology là dược lý học, và genomic (hay genetic) là di truyền học]. Như vậy, Dược lý học gien là ngành khoa học đứng giữa d−ợc lý học và di truyền học. Mục tiêu cơ bản của ngành này là kê đơn thuốc thích hợp với bộ gien của cá thể bệnh nhân, ngoài các yếu tố khác nh− tuổi, giới tính, môi trường xung quanh, nếp sống, tình trạng sức khoẻ… Điều này làm cho thuốc có hiệu quả tối ưu và ác dụng phụ tối thiểu.

Trước khi tìm hiểu sâu về những điều cơ bản của Dược lý học di truyền, ta nêu ra ở đây những mục tiêu cần đạt đ−ợc cho đề tài nhánh về Dược lý học di truyền đến cuối năm 2004, trong chương trình nghiên cứu cấp Quốc gia của Hoa Kỳ về bản đồ bộ gien của ng−ời:

– Chế tạo đ−ợc các thuốc có hiệu lực  hơn: dựa trên sự hiểu biết sâu sắc về bộ  gien của người, các công ty d−ợc phẩm có khả năng chế tạo các thuốc dựa trên cấu trúc các protein, các enzym, các  phân tử  RNA  liên  quan đến bộ gien. Điều này mở đ−ờng cho việc sáng chế các thuốc mới đặc hiệu hơn với các đích tác dụng đã biết rõ, làm cho thuốc có hiệu lực tốt hơn, và ít gây tác hại hơn cho các tế bào xung quanh vẫn còn lành mạnh.

– Đảm bảo việc lựa chọn thuốc tốt nhất và an toàn nhất cho bệnh nhân: thay thế cho việc mò mẫm để tìm loại thuốc thích hợp nhất cho mỗi bệnh nhân cụ thể, các bác sỹ và d−ợc sỹ có thể dựa trên bộ gien của bệnh nhân để lựa chọn thứ thuốc tốt nhất có trên thị tr−ờng đối với bệnh nhân đó, đảm bảo khỏi bệnh nhanh nhất, an toàn nhất và loại trừ đ−ợc nguy cơ xảy ra tác dụng có hại.

– Xác định liều dùng thích hợp nhất:  trước đây việc xác định liều dùng th−ờng chỉ dựa theo tuổi, thể trọng, tình trạng sức khoẻ… Dựa trên bộ gien, có thể biết được cơ thể sẽ chuyển hoá thuốc đó nh− thế nào, thời gian cần để chuyển hoá, từ đó tìm được liều dùng hợp lý, tăng hiệu quả thuốc, giảm tác dụng ngoại ý.

– Có định hướng sớm trong phòng bệnh: khi đã biết bộ gien cụ thể của một ng−ời, có thể xác định nguy cơ bệnh di truyền ngay từ nhỏ, nên có thể lựa chọn một lối sống thích hợp, một môi trường sống cần có để tránh bệnh khởi phát, hoặc làm giảm nhẹ bệnh do di truyền. T−ơng tự, có thể biết được tính nhạy cảm của mỗi ng−ời với từng bệnh cụ thể, nên việc theo dõi sức khoẻ, việc điều trị sớm dễ thực hiện và mang lại hiệu quả cao trong liệu pháp đã chọn.

– Cải tiến được quá trình sáng chế thuốc mới và duyệt thuốc mới: khi biết được những biến động về gien trong một quần thể dân chúng có thể xác định đích cần phải tác động vào đối với một thuốc đang tìm kiếm. Có thể một thứ thuốc tr−ớc đây đã bị loại đi do đã thử nghiệm trên một quần thể, mà đặc tính gien của họ không có đáp ứng với thuốc trên, nh−ng có thể có những quần thể khác lại có đặc tính gien có đáp ứng với thuốc. Nh− vậy, khi duyệt một thuốc mới, cần phải xác định rõ thuốc sẽ đáp ứng với những ng−ời có đặc tính gien nh− thế nào, nh− vậy khả năng thử nghiệm thành công sẽ lớn hơn. Việc chỉ thử nghiệm cho những ng−ời có thể có đáp ứng với thuốc sẽ làm giảm nguy cơ có thể xảy ra và giảm giá thành trong nghiên cứu.