Dược lý học di truyền (dược lý học gien)

Vẽ được bản đổ gien của con người sẽ tạo điều kiên cho việc tìm hiểu một cách sâu sắc vai trò của gien trong bệnh tật và trong đáp ứng của cá thể với thuốc. Hiện nay, một ngành khoa học mới đang hình thành, được gọi là Dược lý học di truyền hay Dược lý học gien [pharmacogenomic, từ chữ pharmacology là dược lý học, và genomic (hay genetic) là di truyền học]. Như vậy, Dược lý học gien là ngành khoa học đứng giữa dược lý học và di truyền học. Mục tiêu cơ bản của ngành này là kê đơn thuốc thích hợp với bộ gien của cá thể bệnh nhân, ngoài các yếu tố’ khác như tuổi, giới tính, môi trường xung quanh, nếp sống, tình trạng sức khoẻ… Điều này làm cho thuốc có hiệu quả tối ưu và ác dụng phụ tối thiểu.

Trước khi tìm hiểu sâu về những điều cơ bản của Dược lý học di truyền, ta nêu ra ở đây những mục tiêu cẩn đạt được cho đề tài nhánh về Dược lý học di truyền đến cuối năm 2004, trong chương trình nghiên cứu cấp Quốc gia của Hoa Kỳ về bản đổ bộ gien của người:

– Chế tạo được các thuốc có hiệu lực hơn: dựa trên sự hiểu biết sâu sắc về bộ gien của người, các công ty dược phẩm có khả năng chế tạo các thuốc dựa trên cấu trúc các protein, các enzym, các phân tử RNA liên quan đến bộ gien. Điều này mở đường cho việc sáng chế các thuốc mới đạc hiệu hơn với các đích tác dụng đã biết rõ, làm cho thuốc có hiệu lực tốt hơn, và ít gây tác hại hơn cho các tế bào xung quanh vần còn lành mạnh.

– Đảm bảo việc lựa chọn thuốc tốt nhất và an toàn nhất cho bệnh nhân: thay thế cho việc mò mầm để tìm loại thuốc thích hợp nhất cho

GS. Đàm Trung Bảo

Trường Đại học Dược Hà Nội

mỗi bệnh nhân cụ thể, các bác sỹ và dược sỹ có thể dựa trên bộ gien của bệnh nhân để lựa chọn thứ thuốc tốt nhất có trên thị trường đối với bệnh nhân đó, đảm bảo khỏi bệnh nhanh nhất, an toàn nhất và loại trừ được nguy cơ xảy ra tác dụng có hại.

– Xác định liều dùng thích hợp nhất: trước đây việc xác định liều dùng thường chỉ dựa theo tuổi, thể trọng, tình trạng sức khoẻ… Dựa trên bộ gien, có thể biết được cơ thể sẽ chuyển hoá thuốc đó như thế nào, thời gian cẩn để chuyển hoá, từ đó tìm được liều dùng hợp lý, tăng hiệu quả thuốc, giảm tác dụng ngoại ý.

– Có định hướng sớm trong phòng bệnh: khi đã biết bộ gien cụ thể của một người, có thể xác định nguy cơ bệnh di truyền ngay từ nhỏ, nên có thể lựa chọn một lối sống thích hợp, một môi trường sống cẩn có để tránh bệnh khởi phát, hoặc làm giảm nhẹ bệnh do di truyền. Tương tự, có thể biết được tính nhạy cảm của mỗi người với từng bệnh cụ thể, nên việc theo dõi sức khoẻ, việc điều trị sớm dễ thực hiện và mang lại hiệu quả cao trong liệu pháp đã chọn.

– Cải tiến được quá trình sáng chế thuốc mới và duyệt thuốc mới: khi biết được những biến động về gien trong một quẩn thể dân chúng có thể xác định đích cẩn phải tác động vào đối với một thuốc đang tìm kiếm. Có thể một thứ thuốc trước đây đã bị loại đi do đã thử nghiệm trên một quẩn thể, mà đạc tính gien của họ không có đáp ứng với thuốc trên, nhưng có thể có những quẩn thể khác lại có đạc tính gien có đáp ứng với thuốc. Như vậy, khi duyệt một thuốc mới, cẩn phải xác định rõ thuốc sẽ đáp ứng với những người có đặc tính gien như thế nào, như vậy khả năng thử nghiệm thành công sẽ lớn