ghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở một số thể Rối loạn sinh tủy theo WHO 2008 tại bệnh viện Bạch Mai
Luận văn Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở một số thể Rối loạn sinh tủy theo WHO 2008 tại bệnh viện Bạch Mai.Hội chứng rối loạn sinh tuỷ (HCRLST) là một nhóm bệnh lý của tế bào gốc sinh máu đặc trưng bởi sinh máu không hiệu lực. Biểu hiện chính của bệnh là giảm ít nhất một dòng tế bào máu ngoại vi, nguyên nhân là do rối loạn quá trình biệt hóa và trưởng thành của một, hai hay cả ba dòng tế bào (Hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) trong tủy xương, bệnh thường xuất hiện ở nhóm người cao tuổi (>60 tuổi). Hậu quả của rối loạn sinh tủy cơ bản là giảm tế bào từ đó có các biểu hiện như xuất huyết (do giảm tiểu cầu), nhiễm trùng (do giảm bạch cầu đoạn trung tính), và hầu hết các trường hợp có thiếu máu. Bệnh có nguy cơ cao chuyển thành Lơ xê mi cấp [1].
Năm 1975 nhóm các nhà huyết học Pháp, Mỹ, Anh (FAB) đã đề xuất tên gọi nhóm này là HCRLST (Myelodysplastic Syndrome-MDS), từ đó tên này được thống nhất sử dụng trong y văn [2].
Năm 1982 nhóm FAB đã xếp HCRLST thành năm thể bệnh đó là [3]: Thiếu máu dai dẳng (RA); thiếu máu dai dẳng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (RARS); thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào blast (RAEB); thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào blast đang chuyển cấp (RAEB -t) và Lơ xê mi kinh dòng tuỷ-mônô (CMML). Cơ sở của xếp loại này là dựa trên các tiêu chuẩn về mức độ rối loạn hình thái của ba dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu ở trong tủy xương, tỷ lệ blasts trong máu và tủy xương, tỷ lệ nguyên hồng cầu sắt vòng trong tủy, số lượng tuyệt đối của mônôxit máu ngoại vi.
Bảng xếp loại của FAB-1982 đã được áp dụng rộng rãi tại nhiều quốc gia do có tiêu chuẩn chẩn đoán rõ ràng, chủ yếu dựa vào các xét nghiệm tế bào học máu và tủy xương. Tuy nhiên trong quá trình sử dụng, bảng xếp loại của FAB-1982 cũng đã bộc lộ những mặt hạn chế khi xếp loại một số trường hợp khó.
Để khắc phục những hạn chế đó, năm 2001, tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã giới thiệu bảng xếp loại mới về HCRLST và sau đó được bổ sung, sửa đổi vào năm 2008 thêm các tiêu chuẩn về di truyền tế bào, bảng xếp HCRLST theo WHO-2008 mới này bao gồm bảy thể bệnh [4]: Rối loạn đơn dòng (RCUD) trong đó có 3 nhóm nhỏ (Thiếu máu dai dẳng (RA); rối loạn đơn dòng dòng BC (RN); rối loạn đơn dòng dòng TC (RT)); thiếu máu dai dẳng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (RARS); giảm tế bào dai dẳng có rối loạn đa dòng (RCMD); thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào blasts 1 (RAEB-1); thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào blasts 2 (RAEB-2); HCRLST không xếp loại (MDS-U); HCRLST có kết hợp mất nhánh dài nhiễm sắc thể số 5 (MDS del 5q).
Bảng xếp loại của WHO-2008 đã giải quyết những hạn chế của bảng phân loại FAB-1982 phù hợp hơn với diễn biến lâm sàng, do đó đã giúp cho chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh được tốt hơn.
Ở Việt Nam những nghiên cứu về HCRLST còn ít, chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể về lâm sàng và cận lâm sàng mang tính hệ thống ứng dụng bảng xếp loại HCRLST của WHO-2008.
Xuất phát từ những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở một số thể Rối loạn sinh tủy theo WHO 2008 tại bệnh viện Bạch Mai” nhằm:
Đánh giá các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các thể bệnh hội chứng rối loạn sinh tủy theo phân loại WHO-2008.
TÀI LIỆU THAM KHẢO Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở một số thể Rối loạn sinh tủy theo WHO 2008 tại bệnh viện Bạch Mai
1. Trần Thị Kiều My (2012). Hội chứng rối loạn sinh tủy. Bệnh học nội khoa tập 2. Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
2. Nguyễn Thị Quỳnh Nga (2006). Hội chứng rối loạn sinh tủy. Bài giảng Huyết học-Truyền máu sau đại học. Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 115¬125.
3. Jadersten M. (2008), Studies of anemia in the myelodysplastic syndromes, Institutionen for medicin, Huddinge Sjukhus / Department of Medicine at Huddinge University Hospital.
4. Nordic MDS Group (first) (2014). Guidelines for the diagnosis and treatment of Myelodysplastic Syndromes and Chronic Myelomonocytic Leukemia. 7, 1-50.
5. Đỗ Trung Phấn (2003). Hội chứng rối loạn sinh tủy. Bệnh lý tế bào nguồn tạo máu. Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 223-229.
6. Nguyễn Anh Trí và Nguyễn Hữu Toàn (1996). Hội chứng rối loạn sinh tủy. Từ tiền Lơ xê mi cấp đến Lơ xê mi cấp. Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 49-112.
7. Cunningham I., MacCallum S.J., Nicholls M.D., et al. (1995). The myelodysplastic syndromes: an analysis of prognostic factors in 226 cases from a single institution. Br JHaematol, 90(3), 602-606.
8. Owen C., Barnett M., and Fitzgibbon J. (2008). Familial myelodysplasia and acute myeloid leukaemia–a review. Br J Haematol, 140(2), 123-132.
9. West A.H., Godley L.A., and Churpek J.E. (2014). Familial myelodysplastic syndrome/acute leukemia syndromes: a review and utility for translational investigations. Ann N Y AcadSci, 1310, 111-118.
10. Nguyễn Thị Quỳnh Nga (2003), Đặc điểm lâm sàng huyết học của hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát tại Viện huyết học-Truyền máu, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
11. Fontenay M. and Gyan E. (2008). Apoptotic pathways to death in myelodysplastic syndromes. Haematologica, 93(9), 1288-1292.
12. Bouscary D., De Vos J., Guesnu M., et al. (1997). Fas/Apo-1 (CD95) expression and apoptosis in patients with myelodysplastic syndromes. Leukemia, 11(6), 839-845.
13. Raza A., Gezer S., Mundle S., et al. (1995). Apoptosis in bone marrow biopsy samples involving stromal and hematopoietic cells in 50 patients with myelodysplastic syndromes. Blood, 86(1), 268-276.
14. Jacobs A. and Clark R.E. (1986). Pathogenesis and clinical variations in the myelodysplastic syndromes. Clin Haematol, 15(4), 925-951.
15. Koeffler H.P. (1986). Myelodysplastic syndromes (preleukemia). Semin Hematol, 23(4), 284-299.
16. Bennett J.M., Catovsky D., Daniel M.T., et al. (1982). Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol, 51(2), 189-199.
17. Goasguen J.E., Bennett J.M., Cox C., et al. (1991). Prognostic implication and characterization of the blast cell population in the myelodysplastic syndrome. Leuk Res, 15(12), 1159-1165.
18. Kouides P.A. and Bennett J.M. (1996). Morphology and classification of the myelodysplastic syndromes and their pathologic variants. Semin Hematol, 33(2), 95-110.
19. Vardiman J.W. (2003). Myelodysplastic syndromes, chronic myeloproliferative diseases, and myelodysplastic/myeloproliferative diseases. Semin Diagn Pathol, 20(3), 154-179.
20. Mauritzson N., Albin M., Rylander L., et al. (2002). Pooled analysis of clinical and cytogenetic features in treatment-related and de novo adult acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes based on a consecutive series of 761 patients analyzed 1976-1993 and on 5098 unselected cases reported in the literature 1974-2001. Leukemia, 16(12), 2366-2378.
21. Bowen D., Culligan D., Jowitt S., et al. (2003). Guidelines for the diagnosis and therapy of adult myelodysplastic syndromes. Br J
Haematol, 120(2), 187-200.
22. Nguyen P.L., Xu Y., and Jatoi A. (2003). Myelodysplastic syndromes. Am J Clin Pathol, 120 Suppl, S25-37.
23. Vardiman J.W., Harris N.L., and Brunning R.D. (2002). The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms. Blood,
1o0(7), 2292-2302.
24. Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A., et al. (2009). The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood, 114(5), 937-951.
25. Willis M.S., McKenna R.W., Peterson L.C., et al. (2005). Low blast count myeloid disorders with Auer rods: a clinicopathologic analysis of 9 cases. Am J Clin Pathol, 124(2), 191-198.
26. Greenberg P., Cox C., LeBeau M.M., et al. (1997). International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood, 89(6), 2079-2088.
27. Bejar R. (2013). Prognostic models in myelodysplastic syndromes.
Hematol Educ Program Am Soc Hematol Am Soc Hematol Educ Program, 2013, 504-510.
28. Đỗ Trung Phấn (2000). Một số chỉ số huyết học người Việt Nam bình thường thập kỷ 90. Điều tra cơ bản một số chỉ tiêu sinh học người Việt Nam bình thường ở thập kỷ 90. Hà Nội, 414-443.
29. Pease D.F., Ross J.A., Poynter J.N., et al. (2015). Differences in community and academic practice patterns for newly diagnosed myelodysplastic syndromes (MDS) patients. Cancer Epidemiol, 39(2), 222-228.
30. Della Porta M.G., Tuechler H., Malcovati L., et al. (2015). Validation of WHO classification-based Prognostic Scoring System (WPSS) for myelodysplastic syndromes and comparison with the revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R). A study of the International Working Group for Prognosis in Myelodysplasia (IWG-PM). Leukemia.
31. Yan X., Wei J., Wang J., et al. (2015). [Analysis of the karyotype abnormalities and its prognostic in 298 patients with myelodysplastic syndrome]. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi Zhonghua Xueyexue Zazhi, 36(4), 297-301.
32. Bernasconi P., Klersy C., Boni M., et al. (2013). Validation of the new comprehensive cytogenetic scoring system (NCCSS) on 630 consecutive de novo MDS patients from a single institution. Am J Hematol, 88(2), 120-129.
33. Scopim-Ribeiro R., Machado-Neto J.A., Campos P. de M., et al. (2015). Ten-Eleven-Translocation 2 (TET2) is downregulated in myelodysplastic syndromes. Eur JHaematol, 94(5), 413-418.
34. Dayyani F., Conley A.P., Strom S.S., et al. (2010). Cause of death in patients with lower-risk myelodysplastic syndrome. Cancer, 116(9), 2174-2179.
35. Kim S.-H., Lee J.H., Choi J., et al. (2010). Improvement of the WHO classification-based prognostic scoring system (WPSS) by including age for Korean patients with the myelodysplastic syndrome. Leuk Res, 34(12), 1589-1595.
36. Holtan S.G., Santana-Davila R., Dewald G.W., et al. (2008). Myelodysplastic syndromes associated with interstitial deletion of chromosome 5q: clinicopathologic correlations and new insights from the pre-lenalidomide era. Am J Hematol, 83(9), 708-713.
37. Alessandrino E.P., Della Porta M.G., Bacigalupo A., et al. (2008). WHO classification and WPSS predict posttransplantation outcome in patients with myelodysplastic syndrome: a study from the Gruppo Italiano Trapianto di Midollo Osseo (GITMO). Blood, 112(3), 895-902.
38. Economopoulos T., Stathakis N., Foudoulakis A., et al. (1987). Myelodysplastic syndromes: analysis of 131 cases according to the FAB classification. Eur JHaematol, 38(4), 338-344.
39. Foucar K., Langdon R.M., et al. (1985). Myelodysplastic syndromes. A clinical and pathologic analysis of 109 cases. Cancer, 56(3), 553-561.
40. Park M.J., Kim H.-J., Kim S.-H., et al. (2008). Is International Prognostic Scoring System (IPSS) still standard in predicting prognosis in patients with myelodysplastic syndrome? External validation of the WHO Classification-Based Prognostic Scoring System (WPSS) and comparison with IPSS. Eur JHaematol, 81(5), 364-373.
41. Choi J.W. (2006). Ratio of bone marrow reticulocytes to peripheral corrected reticulocytes for evaluating ineffective erythropoiesis. Ann Clin Lab Sci, 36(4), 439-441.
42. Tô Thái Bình (2007), Nghiên cứu ứng dụng xếp loại hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát theo tiêu chuan tổ chức y tế thế giới-2001 tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung Ương, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
43. Bernasconi P., Klersy C., Boni M., et al. (2007). World Health Organization classification in combination with cytogenetic markers improves the prognostic stratification of patients with de novo primary myelodysplastic syndromes. Br J Haematol, 137(3), 193-205.
44. Jacobs N.L., Holtan S.G., Porrata L.F., et al. (2010). Host immunity affects survival in myelodysplastic syndromes: Independent prognostic value of the absolute lymphocyte count. Am J Hematol, 85(3), 160-163.
45. Nguyễn Ngọc Dũng, Trần Thị Mỹ Dung, và Nguyễn Anh Trí (2010). Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm tế bào và tổ chức học bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể RAEB-1 và RAEB-2 tại viện Huyết học – Truyền máu trung ương. Tổng Hội Y Học Việt Nam, 56(373), 16-23.
46. Metzgeroth G., Dinter D., Schultheis B., et al. (2009). Deferasirox in MDS patients with transfusion-caused iron overload–a phase-II study. Ann Hematol, 88(4), 301-310.
47. Gattermann N., Schmid M., Porta M.D., et al. (2008). Efficacy and Safety of Deferasirox (Exjade(R)) during 1 Year of Treatment in Transfusion- Dependent Patients with Myelodysplastic Syndromes: Results from EPIC Trial. ASH Annu Meet Abstr, 112(11), 633.
48. List A.F., Baer M.R., Steensma D., et al. (2008). Iron Chelation with Deferasirox (Exjade(R)) Improves Iron Burden in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS). ASH Annu Meet Abstr, 112(11), 634.
MỤC LỤC
LỜI CẢM ƠN LỜI CAM ĐOAN DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT DANH MỤC BẢNG, BIỂU ĐỒ
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1 TổNG QUAN TÀI LIệU 3
1.1. LỊCH SỬ VÀ TÊN GỌI CỦA BỆNH 3
1.2. NGUYÊN NHÂN 6
1.3 CƠ CHẾ BỆNH SINH 7
1.4 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG 8
1.5 TRIỆU CHỨNG CẬN LÂM SÀNG 9
1.6 CHẨN ĐOÁN 15
1.7 PHÂN LOẠI HCRLST 17
1.8 ĐIỀU TRỊ HCRLST 22
1.9. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG 23
CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU . 27
2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CứU 27
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27
CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ 33
3.1. ĐẶC ĐIỂM NHÓM NGHIÊN CỨU 33
3.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG 35
3.3. ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG 36
CHƯƠNG 4 BÀN LUậN 48
4.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 48
4.2. ĐẶC ĐIỂM VỀ LÂM SÀNG 51
4.3 ĐẶC ĐIỂM VỀ CẬN LÂM SÀNG 54
KẾT LUẬN 63
KIẾN NGHỊ 65
TÀI LIỆU THAM KHảO 66
PHỤ LỤC 1
PHỤ LỤC 2