Giá trị của các ngưỡng sàng lọc ở huyết thanh mẹ để phát hiện thai hội chứng Down

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là mọt trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là nguyên nhân chính gây tử vong và gây ra bệnh tật của trẻ. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) cũng là một trong những nguyên nhân gây ra DTBS. Theo thống kê của tổ chức Y tế thế giới (WHO), DTBS chiếm khoảng 3 – 4% trẻ được sinh ra [10]. Theo nghiên cứu của Phan Thị Hoan (2001) ở nhóm dân cư thuộc 4 tỉnh đồng bằng Sông Hồng cho thấy DTBS là 1,96% dân số điều tra [3]. DTBS tùy theo mức độ nặng  nhẹ  sẽ  ảnh  hưởng đến khả  năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của họ. Trẻ bị DTBS là nỗi khổ đau cả về vật chất lẫn tinh thần cho gia đình, cho xã hội. Để hạn chế sự ra đời của trẻ bị DTBS, việc phát hiện sớm thai bị bất thường là một việc cần thiết của tất cả các nước trên thế giới trong đó có Việt Nam. Hiện nay, người ta đã sử dụng một số phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm thai, định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ như test bộ 2 làm  ở  3  tháng  thai  đầu  (PAPP-A, fbhCG), hoặc test bộ 3 làm ở 3 tháng thai giữa (AFP,hCG, uE3) để phát hiện thai có nguy cơ cao cho bất thường NST như thai trisomy 21, 18, 13…và từ đó tiến hành làm xét nghiệm chẩn đoán xác định các bất thường NST này qua các mẫu tế bào dịch ối hay tua rau…Để lấy được các mẫu tế bào này đòi hỏi phải thực hiện các thủ thuật xâm phạm thai như chọc hút dịch ối, hay chọc hút tua rau. Hàng năm ở nước ta có khoảng 2000 trẻ Down ra đời. Vì vậy, việc chẩn đoán trước sinh là cần thiết để giảm tỷ lệ sinh con bất thường NST đặc biệt là trẻ Down, nhằm nâng cao chất lượng sinh sản trong cộng đồng. Chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá giá trị của các ngưỡng sàng ở huyết thanh mẹ để phát hiện thai hội chứng Down.

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

Gồm 1500 thai phụ được sàng lọc ở huyết thanh mẹ từ 2007 – 2009.

Phương pháp nghiên cứu mô tả:

– Các thai phụ được làm bệnh án di truyền, được làm siêu âm thai (để xác định tuổi thai) và được làm sàng lọc qua định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ: định lượng bộ 2 xét nghiệm PAPP-A, fbhC (double test), hoặc test bộ 3 (AFP, hCG, uE3) ở huyết thanh mẹ trên máy miễn dịch tự động Immuline 2000 của hãng Simenens- Đức. Sử dụng phần mền Prisca để tính nguy cơ.

– Chọc hút dịch ối được tiến hành tại các trung tâm sản khoa. Nuôi cấy tế bào ối và thu hoạch tế bào, làm tiêu bản NST, nhuộm băng G, đọc tiêu bản NST và phân tích NST trên máy xếp  bộ  NST  tự  động  Karyotyping  của hãng Carlzeiss – Đức theo tiêu chuẩn ISCN 2005 tại Labo chẩn đoán trước sinh của Bộ môn Y sinh học – Di truyền – Đại học Y Hà Nội.