Giá trị của các yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) là bệnh thần kinh cơ do di truyền. Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện các thai nhi bất thường là vấn đề ưu tiên do chưa có biệnpháp điều trị đặc hiệu. Các yếu tố sàng lọc đóng vai trò rấtquan trọng trong chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu:phân tích giá trị của một số yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:phân tích DNA của 30 người mẹ có con mắc bệnh DMD (do đột biến xóa đoạn gen dystrophin) để phát hiện kiểu gen dị hợp tử đồng thời phân tích phả hệ và xác định hoạt độ creatin kinase (CK) của các người mẹ. Kết quả:15 người mẹ có kiểu gen dị hợp tử (chiếm 50%), trong đó gồm 5 người có tiền sử gia đình (16,7%). 1/3 người mẹ mang gen bệnh có hoạt độ CK bình thường.  Kết luận:phản ứng phân tích gen là yếu tố cơ bản, giá trị nhất để tiến hành sàng lọc các thai phụ trong chẩn đoán trước si nh bệnh DMD.

Loạn  dưỡng  cơ  Duchenne  (DMD,  Duchenne Muscular  Dystrophy)  là  bệnh  lý  thần  kinh  cơ  di truyền  thường  gặp,  cơ  chế  gây  bệnh  được  xác định  là  do  đột  biến  gen  dystrophin  nằm  trên nhiễm  sắc  thể  (NST)  giới  tính  X.  Hiện  nay,  vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nên phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh là biện pháp duy  nhất  làm  giảm  tỷ  lệ  mắc  bệnh  trong  cộng  đồng  [8].  Ở  nước  ta,  phương  pháp  lấy  mẫu  để  chẩn
đoán trước sinh chủ yếu là chọc hút dịch ối hoặc  lấy  mẫu  nhung  mao  màng  nuôi,  gây  ảnh  hưởng trực tiếp đến thai nhi và có thể gây tai biến cho thai cũng như cho mẹ (sẩy thai, rỉ ối,…). Đểgiảm bớt  rủi  ro  trên,  cần  phải  sàng  lọc  để  xác  định những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh,như vậy sẽ giảm đáng kể số thai phụ phải tham gia các test xâm phạm thai [7, 8]. Phân tích phả hệ,  creatin  kinase và  kết quả  xét  nghiệm  gen  là các  yếu  tố  sàng  lọc  cơ  bản  để  tiến  hành  chẩn đoán trước sinh các thai kỳ có nguy cơ cao giúp phát hiện các thai nhi mắc bệnh, từ đó có hướng xử trí kịp thời nhằm giảm sự lan truyền gen bệnh trong cộng đồng.  Mục tiêu:  Phân tích giá trị của một  số  yếu  tố  sàng  lọc  trong  chẩn  đoán  trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne