Giá trị của các yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD, Duchenne Muscular Dystrophy) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền thường gặp, cơ chế gây bệnh được xác định  là  do  đột  biến  gen  dystrophin  nằm  trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nên phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh là biện pháp duy nhất làm giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng [8]. Ở nước ta, phương pháp lấy mẫu để chẩn đoán trước sinh chủ yếu là chọc hút dịch ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng nuôi, gây ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi và có thể gây tai biến cho thai cũng như cho mẹ (sẩy thai, rỉ ối,…). Để giảm bớt rủi ro trên, cần phải sàng lọc để xác định những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh, như vậy sẽ giảm đáng kể số thai phụ phải tham gia các test xâm phạm thai [7, 8]. Phân tích phả hệ, creatin kinase và kết quả xét nghiệm gen là các yếu tố sàng lọc cơ bản để tiến hành chẩn đoán trước sinh các thai kỳ có nguy cơ cao giúp phát hiện các thai nhi mắc bệnh, từ đó có hướng xử trí kịp thời nhằm giảm sự lan truyền gen bệnh trong cộng đồng. Mục tiêu: Phân tích giá trị của một số yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU

1. Đối tượng nghiên cứu

30 người mẹ có con trai mắc bệnh DMD, tất cả các bệnh nhân đã được chẩn đoán bị đột biến xóa đoạn gen dystrophin bằng kỹ thuật RT – PCR.

2. Phương pháp nghiên cứu

Chẩn đoán người mẹ mang gen  bệnh bằng kỹ thuật SHPT: Sử dụng phản ứng multiplex PCR định lượng để phát hiện kiểu gen dị hợp tử của người mẹ. Quy  trình  được tiến hành theo nhóm nghiên cứu của Tạ Thành Văn thuộc Trường Đại học Y Hà Nội [1].

Phân tích phả hệ: Nhằm tìm ra  những phả hệ có tiền sử gia đình bị  bệnh.  Người mẹ sinh con bị bệnh DMD  trong các gia đình này được gọi là dị hợp  tử bắt buộc. Người mẹ này phải có một trong 3 điều kiện sau:

– Có ít nhất hai con trai bị bệnh.

– Có một con bị bệnh và một người anh hoặc em trai của người mẹ bị bệnh.

– Có một con bị bệnh và con của chị em gái của người mẹ bị bệnh.

Trường hợp gia đình chỉ có một con trai độc nhất bị bệnh thì người mẹ được xem như không có tiền sử gia đình, đột biến ở người con có thể là đột biến mới phát sinh.