Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh thai nhi từ 12 đến 15 tuần

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong chu sinh, chiếm 20% tổng số chết chu sinh và tử vong của trẻ trong năm đầu.

2. Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng chiến lược thiết kế nghiên cứu mô tả. Cỡ mẫu nghiên cứu được tính theo công thức:

Hơn một nửa các trường hợp sẩy thai trước 12 tuần là do nguyên nhân bất thường về nhiễm sắc thể [1]. Siêu âm chẩn đoán sớm DTBS là một trong

n = Z 2

(1 − /2 )pq d 2

những biện pháp có hiệu quả cao trong việc chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Gần đây, các xét nghiệm sinh hóa sàng lọc cho thai phụ từ 12 – 15 tuần kết hợp với siêu âm có giá trị cao trong chẩn đoán các DTBS có bất thường nhiễm sắc thể [2]. Nếu test sàng lọc dương tính hoặc có hình ảnh bất thường trên siêu âm, thai phụ sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc đồ thai nhi. Tại các nước tiên tiến trên thế giới, sàng lọc trước sinh là một quy trình thường qui cho tất cả phụ nữ có thai có thai nhằm cho ra đời những đứa trẻ phát triển tốt cả về thể chất và tinh thần [3]. Chương trình sàng lọc trước sinh (SLTS) tại Việt Nam được triển khai nhằm mục đích giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh do DTBS và nâng cao chất lượng dân số. Các nghiên cứu áp dụng siêu âm trong chẩn đoán sớm DTBS trong quý đầu của thai kỳ tại nước ta vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu:

Xác định giá trị của siêu âm trong chẩn đoán sớm DTBS ở tuổi thai từ 12 – 15 tuần tại Bệnh viện Phụ sản trung ương năm 2007 – 2008.

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU

1. Đối tượng nghiên cứu

Những thai phụ có tuổi thai từ 12 – 15 tuần được khám và siêu âm chẩn đoán trước sinh và làm các test sàng lọc được chọc hút nước ối hoặc/ và được sinh thiết gai rau tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2007 đến hết tháng 3/2008.

Cỡ mẫu nghiên cứu cần thiết là 98 thai phụ ở tuổi thai từ 12 – 15 tuần. Kỹ thuật thu thập thông tin bao gồm phỏng vấn bệnh nhân, khám lâm sàng, siêu âm và làm nhiễm sắc đồ (được coi là chuẩn vàng).

Số liệu được quản lý và phân tích trên phần mềm SPSS 10.5. Kết quả được tính toán theo tỷ lệ  %,  độ  nhạy, độ  đặc  hiệu, giá  trị  dự  báo dương tính, giá trị dự báo âm tính của test sàng lọc  siêu  âm  so  với  chuẩn  vàng  là  kết  quả nhiễm sắc đồ. Các đối tượng tham gia nghiên cứu đều được thông báo về mục đích nghiên cứu và tự nguyện tham gia, các thông tin được giữ bí mật phục vụ cho mục đích nghiên cứu.