Giá trị của tuổi mẹ trong sàng lọc trước sinh thai có bất thường nhiễm sắc thể

Nghiên cứu nhằm đánh giá giá trị của tuổi mẹ trong sàng lọc trước sinh thai hội chứng Down và hội chứng Edwards. Kết quả cho thấy, ở ngưỡng < 20 tuổi tỷ lệ phát hiện thai Down là 6,45% với tỷ lệ dương tính giả là 0,14%, tỷ lệ phát hiện thai Edwards là 5,56% với tỷ lệ dương tính giả là 0,2%. Ở ngưỡng > 35 tuổi tỷ lệ phát hiện thai Down là 32,26% với tỷ lệ dương tính giả là 23,14%, tỷ lệ phát hiện thai Edwards là 44,44% với tỷ lệ dương tính giả là 23,08%. Ở ngưỡng > 40 tuổi tỷ lệ phát hiện thai Down là 22,58% với tỷ lệ dương tính giả là 4,97%, tỷ lệ phát hiện thai Edwards là 27,78% với tỷ lệ dương tính giả là 5,06%. Theo ngưỡng của phần mềm Prisca (nguy cơ cao cho hội chứng Down theo tuổi mẹ > 1/250) thì tỷ lệ phát hiện thai Down: 29,03% với tỷ lệ dương tính giả là 14,02%. Ngưỡng sàng lọc thai Down, thai Edwards theo tuổi mẹ là > 40 tuổi, với tỷ lệ dương tính giả của sàng lọc thai Down và thai Edwards đều xấp xỉ 5% với tỷ lệ phát hiện tương ứng là 22,58% và 27,78%. Ở ngưỡng sàng này thai phụ nên tham gia chẩn đoán trước sinh, để phân tích NST cho thai.

Dị tật bẩm sinh (DTBS) chiếm tỷ lệ không nhỏ trong số trẻ em được sinh ra. Tuổi của người mẹ có thể liên quan với sự ra đời của trẻ dị tật, đặc biệt trẻ hội chứng Down. Người ta thấy rằng, tuổi mẹ càng cao trong quá trình tạo giao tử càng có nguy cơ cao tạo ra các giao tử bất thường, đặc biệt là các bất thường về phân ly nhiễm sắc thể. Các DTBS liên quan nhiều với yếu tố tuổi mẹ thường thấy nhất là hội chứng Down và hội chứng Edwards. Ở nước ta, việc nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán bất thường bẩm sinh đặc biệt trong việc phát hiện thai