Giá trị của tuổi mẹ trong sàng lọc trước sinh thai có bất thường nhiễm sắc thể

Dị tật bẩm sinh (DTBS) chiếm tỷ lệ không nhỏ trong số trẻ em được sinh ra. Tuổi của người mẹ có thể liên quan với sự ra đời của trẻ dị tật, đặc biệt trẻ hội chứng Down. Người ta thấy rằng, tuổi mẹ càng cao trong quá trình tạo giao tử càng có nguy cơ cao tạo ra các giao tử bất thường, đặc biệt là các bất thường về phân ly nhiễm sắc thể. Các DTBS liên quan nhiều với yếu tố tuổi mẹ thường thấy nhất là hội chứng Down và hội chứng Edwards. Ở nước ta, việc nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán bất thường bẩm sinh đặc biệt trong việc phát hiện thai

Down và thai Edwards vẫn đang phát triển. Hiện tại vẫn còn có nhiều quan điểm  khác nhau trong việc sử dụng ngưỡng tuổi mẹ để sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thai Down, thai Edwards vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá giá trị của tuổi mẹ sàng lọc thai hội chứng Down và hội chứng Edwards.

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

1. Đối tượng

Gồm 1500 thai phụ ở tất cả các lứa tuổi có tuổi thai từ 14 tuần, đã tham gia xét nghiệm sàng lọc triple test từ tháng 1 năm 2007 đến hết tháng 1 năm 2010.

2. Phương pháp: hồi cứu mô tả cắt ngang.

Tất cả các thai phụ trong mẫu nghiên cứu đều được làm bệnh án di truyền, được xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ tại Bộ môn Y Sinh học – Di  truyền, trung tâm  chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương. Đối với các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường về di truyền được tư vấn chọc hút ối để xác định bất thường di truyền. Nuôi cấy tế bào ối, phân tích NST tại Bộ môn Y Sinh học – Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội, từ kết quả đó đánh giá vai trò của tuổi mẹ đơn độc trong sàng lọc thai Down, thai Edwards.