GIÁ TRỊ KỸ THUẬT QF-PCR TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ

GIÁ TRỊ KỸ THUẬT QF-PCR TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ
Hoàng Thị Ngọc Lan*; Lê Việt Dũng*
Bùi Đức Thắng**; Lê Phương Thảo**
TÓM TẮT
Mục tiêu: So sánh độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR và kỹ thuật di truyền tế bào trong chẩn đoán  lệch  bội nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21, X và  Y. Đồng thời, đánh  giá giá trị của từng marker của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán lệch bội NST 13, 18, 21, X và Y.  Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu hồi cứu, cắt ngang mô tả 500 mẫu xét nghiệm từ tế bào ối hoặc bạch cầu máu ngoại vi. Mỗi mẫu xét nghiệm được tiến hành đồng thời 2 phương pháp: xét nghiệm QF-PCR và xét nghiệm NST từ tế bào ối hoặc từ tế bào máu ngoại vi. Kết quả QF-PCR được phân tích trên máy đọc trình tự tự động ABI 3130.  Kết quả:  khi so sánh kết quả QF-PCR với di truyền tế bào về số lượng các NST 13, 18, 21, X và Y theo 2 phương pháp cho thấy sự phù hợp với kết quả karyotype là 448/500 (99,6%), nhưng QF-PCR cho chẩn đoán đúng 99,8%. 2 trường hợp không phù hợp đều liên quan đến NST giới tính: trong  đó 1 trường hợp QF-PCR là XY,  karyotype  là  XX:  Kết  quả  QF-PCR  phù  hợp  với  hình  ảnh  lâm  sàng  (người  nam,  có  tinh hoàn nhưng không có tinh trùng); trường hợp thứ 2: QF-PCR là XY, karyotype là XX/XY. Các marker  có  độ  chính  xác  cao  nhất  trong  kỹ  thuật  QF-PCR  là  SRY  (100%),  HPRT  (85,2%), D13S258 (83%), D18S386 (80,6%), D21S1442 (84%). Một số marker có giá trị chẩn đoán thấp dưới 70% như D13S797 (55,2%), D18S390 (52,8%), D21S1446 (60%), X22 (54,6%)… nhưng tập hợp các marker chẩn đoán cho từng NST có độ chính xác  rất cao: 100% với các NST 13, 18, 21 và 99,8% với NST giới tính.  Kết luận:  kỹ thuật QF-PCR cho chẩn đoán nhanh và chính xác đối với lệch bội NST 13, 18, 21 và đặc biệt cho NST giới tính