Giá trị phát hiện một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy của phương pháp pcr so với nhiễm sắc thể đo

Mục tiêu:so sánh kết quả của phương pháp PCR với nhiễm sắc thể đồ trong phát hiện các biến đổi  di truyền  t(15,17)(q22;q21)  với  biến  đổi  gen  PML/RARa,  t(8,21)(q22;  q22)  với  biến  đổi  gen  AML1/ETO  và inv(16)(p13q22) với biến đổi gen CBFß/MYH11 ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:87 bệnh nhân được chẩn đoán lơ xê mi cấp dòng tủy theo tiêu chuẩn FAB được điều trị tại viện Huyết học truyền máu Trung ương và  Khoa Huyết học truyền máu bệnh viện Bạch Mai. Các bệnh nhân  được  chọc  hút  dịch  tủy  làm  xét  nghiệm  nhiễm  sắc  thể  đồ  và  PCR  xác  định  các  biến  đổi  gen PML/RARa, AML1/ETO, CBFß/MYH1.  Kết quả và kết luận:trong 16 bệnh nhân nhóm có PML/RARachỉ có 9 bệnh nhân phát hiện có chuyển đoạn t(15;17) (q21;q22) chiếm tỷ lệ 56,25%. Trong 17 bệnh nhân nhóm có biến đổi gen AML1/ETO có 9 bệnh nhân phát hiện có t(8;21)(q22;q22) chiếm 52,9%. Trong 7 bệnhnhân có biến đổi gen CBFß/MYH11 không có bệnh nhân nào phát hiện có inv(16)(p13q22)     
Các  biến  đổi  nhiễm  sắc  thể  t(15,17)(q22;q21)  với  biến  đổi  gen  PML/RARa,  t(8,21)(q22;q22) với biến đổi gen AML1/ETO và inv(16)(p13q22)  với  biến  đổi  gen  CBFß/MYH11  là những  biến  đổi  di  truyền  quan  trọng  có  vai  trò trong chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn phác đồ điều  trị  bệnh  lơ  xê  mi  cấp  dòng  tủy.  Ở  ViệtNam, từ những năm 80 đã phát triển kỹ thuậtdi truyền  tế  bào  để  phát  hiện  các  bất  thường nhiễm  sắc  thể.  Tuy nhiên kỹ thuật  di  truyền  tế bào trong đánh giá các bất thường di truyền còn nhiều  hạn  chế.  Từ  năm  2006  viện  Huyết  học truyền  máu  TW  đã  áp  dụng  kỹ  thuật  di  truyềnphân  tử  (RT  –  PCR  và  nested  –  PCR) để  nghiên cứu  một  số  các  biến  đổi  gen  có  vai  trò  quantrọng trong bệnh máu ác tính. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:
So  sánh  kết  quả  của  phương  pháp  PCR  với nhiễm sắc thể đồ trong phát hiện các biến đổi di  truyền  t(15,17)(q22;q21)  với  biến  đổi  gen PML/RARa,  t(8,21)(q22;  q22)  với  biến  đổi  gen AML1/ETO  và  inv(16)(p13q22)  với  biến  đổi  gen CBFß ßß ß/MYH11 ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy