Giá trị phát hiện một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy của phương pháp PCR so với nhiễm sắc thể đồ

Các  biến đổi  nhiễm sắc  thể t(15,17) (q22;q21) với biến đổi gen PML/RAR, t(8,21) (q22;q22) với biến đổi gen AML1/ETO và inv(16) (p13q22)  với  biến  đổi  gen  CBF/MYH11  là những biến đổi di truyền quan trọng có vai trò trong chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn phác đồ điều trị  bệnh lơ  xê mi cấp  dòng tủy. Ở  Việt Nam, từ những năm 80 đã phát triển kỹ thuật di truyền  tế  bào  để  phát  hiện  các  bất  thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên kỹ thuật di truyền tế bào trong đánh giá các bất thường di truyền còn nhiều hạn chế. Từ năm 2006 viện Huyết học truyền máu TW đã áp dụng kỹ thuật di truyền phân tử (RT – PCR và nested – PCR) để nghiên cứu một số các biến đổi gen có vai trò quan trọng trong bệnh máu ác tính. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:

So sánh kết quả của phương pháp PCR với nhiễm sắc thể đồ trong phát hiện các biến đổi di  truyền  t(15,17)(q22;q21) với  biến  đổi  gen

PML/RAR, t(8,21)(q22; q22) với biến đổi gen AML1/ETO và inv(16)(p13q22) với biến đổi gen CBF/MYH11 ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy.

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU

1.Đối tượng nghiên cứu: 87 bệnh nhân được chẩn đoán xác định lơ xê mi cấp dòng tủy theo tiêu chuẩn của FAB (năm 1986) được điều trị tại khoa C8 viện Huyết học truyền máu TW và Khoa Huyết học truyền máu bệnh viện Bạch Mai từ 3/2007 đến 3/2009 bao gồm 24 bệnh nhân lơ xê mi cấp thể M3 và 63 lơ xê mi cấp thể tủy khác.

2. Phương pháp nghiên cứu

– Các bệnh nhân được chọc hút dịch tủy làm xét  nghiệm  nhiễm  sắc  thể  đồ  theo  kỹ  thuật nhuộm băng G và phân tích nhiễm sắc  thể trên máy   AXO   100   (Zeiss)   và   làm   xét   nghiệm RT – PCR, nested – PCR xác định các biến đổi gen PML/RAR, AML1/ETO và CBF/MYH11

– So sánh đối chiếu kết quả của 2 phương pháp.