Giới thiệu hai bệnh nhân bị hội chứng cornelia de lange

Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một hội chứngña dị tật bẩm sinh hiếm gặp gây nên do rối loạn nhiễm sắc thể. Bệnh nhân biểu hiện nhiều mức ñộ tổn thương khác nhau. Chẩn ñoán và ñiều trị sớm sẽ giúp bệnh nhân phục hồi chức năng và có chất lượng sống tốt hơn. Chúng tôi báo cáo hai trường hợp bệnh nhân ñược chẩn ñoán CdLS tại viện Nhi Trung ương với mục tiêu mô tả ñặc ñiểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả ñiều trị. Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh. Kết quả: Một trường hợp bệnh nhân 26ngày tuổi, ñược chẩn ñoán và ñiều trị viêm phổi/ CdLS ổn ñịnh, ra viện. Một trường hợp bệnh nhân 11 tháng tuổi chẩn ñoán suy hô hấp, viêm phổi/ CdLS tử vong. Kết luận: CdLS là hội chứng có biểu hiện lâm sàng ña dạng, chẩn ñoán  ở nhiều lứa tuổi, tiên lượng thay ñổi phụ thuộc vàomức ñộ tổn thương và tác động của ñiều trị. 

Hội  chứng  Cornelia  de  Lange  (CdLS)  là  một bệnh gây nên do rối loạn nhiễm sắc thế, nhân ñôi một phần ở cánh dài của nhiễm sắc thể số 3, vị trí 3  q21-q4r.  Bệnh  ñược  giới  thiệu  về  lâm  sàng  lần đầu tiên  năm  1916  bởi  người  Đức  Brachmann Cornelia  de  Lange  nên  có  tên  gọi  là  Brachmann Cornelia de Lange syndrome. Đến năm 1933, Cornelia de Lange mô tả ñầy ñủ hội chứng này nên có tên  gọi  là  Cornelia  de  Lange  syndrome  [1].  Hội chứng ñược mô tả gồm các rối loạn phát triển ña cơ quan có tính di truyền  ñặc trưng bởi sự chậm phát  triển  tâm  thần  và  vận  ñộng,  bất  thường  của chi  trên,  rối  loạn  chức  năng  dạ  dày  thực  quản, nhãn  khoa  và  bất  thường  sinh  dục,  rậm  lông,  bộ mặt ñặc biệt, hẹp môn vị, thoát vị hoành bẩm sinh, dị tật vách ngăn tim, và giảm thính lực. Bộ mặt ñặcbiệt bao gồm ñặc ñiểm lông mày rậm, rõ và cong, nhân  trung  dài,  ñôi  môi  mỏng,  miệng  hình  lưỡi liềm, là những triệu chứng quan trọng nhất ñể chẩn ñoán CdLS. Tần suất gặp ước tính 1/ 10.000 – 1/ 100.000  [2,  3].  Năm  1973,  Hirschur  nghiên  cứu phát triển kỹ thuật băng ñã xác ñịnh nhân ñôi cánh dài của nhiễm sắc thể số 3 ở vị trí 3q26. Năm 2004 Krantz và cộng sự ñưa bản ñồ gen liên kết trên 12 gia  ñình  CdLS  và  xác  ñịnh  ñược  gián  ñoạn  của gen NIPBL [9]. Khoảng một nửa số bệnh nhân có các triệu chứng của CdLS có ñột biến NIPBL, trong khi các trường hợp còn lại có thể ñược gây ra bởi các cơ chế khác bao gồm các gen liên kết với NST X và sự mất cân bằng nhiễm sắc thể