Giới thiệu hai bệnh nhân bị hội chứng CORNELIA DE LANGE

Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một hội chứng đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp gây nên do rối loạn nhiễm sắc thể. Bệnh nhân biểu hiện nhiều mức độ tổn thương khác nhau. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giúp bệnh nhân phục hồi chức năng và có chất lượng sống tốt hơn. Chúng tôi báo cáo hai trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán CdLS tại viện Nhi Trung ương với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quẩ điều trị. Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh. Kết quả: Một trường hợp bệnh nhân 26 ngày tuổi, được chẩn đoán và điều trị viêm phổi/ CdLS ổn định, ra viện. Một trường hợp bệnh nhân 11 tháng tuổi chẩn đoán suy hô hấp, viêm phổi/ CdLS tử vong. Kết luận: CdLS là hội chứng có biểu hiện lâm sàng đa dạng, chẩn đoán ở nhiều lứa tuổi, tiên lượng thay đổi phụ thuộc vào mức độ tổn thương và tác động của điều trị.

Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một bệnh gây nên do rối loạn nhiễm sắc thế, nhân đôi một phần ở cánh dài của nhiễm sắc thể số 3, vị trí 3 q21-q4r. Bệnh được giới thiệu về lâm sàng lần đầu tiên năm 1916 bởi người Đức Brachmann Cornelia de Lange nên có tên gọi là Brachmann Cornelia de Lange syndrome. Đến năm 1933, Cor­nelia de Lange mô tả đầy đủ hội chứng này nên có tên gọi là Cornelia de Lange syndrome [1].

Hội chứng được mô tả gồm các rối loạn phát triển đa cơ quan có tính di truyền đặc trưng bởi sự chậm phát triển tâm thần và vận động, bất thường của chi trên, rối loạn chức năng dạ dày thực quản, nhãn khoa và bất thường sinh dục, rậm lông, bộ mặt đặc biệt, hẹp môn vị, thoát vị hoành bẩm sinh, dị tật vách ngăn tim, và giảm thính lực. Bộ mặt đặc biệt bao gồm đặc điểm lông mày rậm, rõ và cong, nhân trung dài, đôi môi mỏng, miệng hình lưỡi liềm, là những triệu chứng quan trọng nhất để chẩn đoán CdLS. Tần suất gặp ước tính 1/ 10.000 – 1/ 100.000 [2, 3].

Năm 1973, Hirschur nghiên cứu phát triển kỹ thuật băng đã xác định nhân đôi cánh dài của nhiễm sắc thể số 3 ở vị trí 3q26. Năm 2004 Krantz và cộng sự đưa bản đồ gen liên kết trên 12 gia đình CdLS và xác định được gián đoạn của gen NIPBL [9]. Khoảng một nửa số bệnh nhân có các triệu chứng của CdLS có đột biến NIPBL, trong khi các trường hợp còn lại có thể được gây ra bởi các cơ chế khác bao gồm các gen liên kết với NST X và sự mất cân bằng nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán xác định: Chẩn đoán của CdLS phụ thuộc vào việc phát hiện các triệu chứng đặc hiệu trên khuôn mặt [10], kết hợp các triệu chứng khác như chậm phát triển trước và sau khi sinh, tật nhỏ đầu, chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng với biểu hiện chậm biết nói, khó khăn khi cho ăn, các khuyết tật chân tay [11]. cần sử dụng kỹ thuật FISH để phát hiện rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể số 3.