GIST ĐẠI TRÀNG Ở TRẺ EM: BÁO CÁO CA BỆNH VÀ TỔNG QUAN Y VĂN

GIST ĐẠI TRÀNG Ở TRẺ EM: BÁO CÁO CA BỆNH VÀ TỔNG QUAN Y VĂN
Nguyễn Thị Hồng Vân1, Lương Anh Quân1, Trần Văn Quyết1, Trần Ngọc Sơn1
1 Bệnh viện Đa khoa Saint Paul
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục đích: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp u mô đệm ống tiêu hoá (GIST) của đại tràng ở trẻ em. Phương pháp: Báo cáo ca bệnh và tổng quan y văn. Kết quả: Bệnh nhân (BN) nữ 13 tuổi vào viện vì đau bụng cơn, nôn, đại tiện phân máu. Siêu âm ổ bụng phát hiện khối lồng ruột đại- đại tràng, vị trí hạ sườn trái, kích thước 54 x 43 x 51mm. Cắt lớp vi tính thấy khối lồng với tổ chức nghi u đại tràng xuống. Nội soi đại tràng thấy u đại tràng xuống kích thước 40 x 30mm, có hoại tử trung tâm. BN được phẫu thuật nội soi cấp cứu tháo lồng ruột. Sau phẫu thuật 1 ngày BN bị lồng ruột tái phát với các triệu chứng tắc ruột, được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn đại tràng trái với mép cắt cách khối u 3-5cm. Kết quả giải phẫu bệnh là u GIST và diện cắt vi thể không có tế bào u. Sau mổ bệnh nhân hồi phục tốt, ra viện sau mổ 7 ngày. Theo dõi 3 năm không có biến chứng và không thấy u tái phát hay di căn. Kết luận: U GIST đại tràng hiếm gặp ở trẻ em. Phẫu thuật triệt căn cắt đoạn đại tràng với mép cắt trên và dưới âm tính là phương pháp điều trị hiệu quả trong bệnh lý này trong giai đoạn u tại chỗ.

U  mô  đệm  đường  tiêu  hóa  hay  còn  gọi  là GIST  (Gastrointestinal  Stroma  Tumor)  là  loại  u có nguồn gốc từtrung mô đường tiêu hóa, GISTchiếm  từ0,1 đến 3 % các trường  hợp u đường tiêu  hóa,  thường  gặp ởbệnh  nhân  tuổi  trung niên  hoặc  tuổi  già,  được  mô  tảđầu  tiên  bởi Mazur và Clark năm 19831. Bệnh rất hiếm gặp ởtrẻem vì thường không được  chẩn đoán hoặc chẩn đoán nhầm  với  các  bệnh  lý ổbụng  khác. Một  nghiên  cứu được đăng tải trên Lancet năm 2013 cho thấy tỷlệgặp GIST ởtrẻdưới 20 tuổi là 0,02 trên 1 triệu trẻmỗi năm, hay 0.4% trong tất cảcác trường hợp GIST2. Đa phần GIST xảy ra ởdạdày, rất ít gặp ởcác vịtrí khác như ruột non, đại  tràng,  thực  quản hay ngoài đường  tiêu hoá. Trên thếgiới,  chỉcó  một vài ca bệnh  GIST đại  tràng ởtrẻem được  báo  cáo  riêng  lẻ3.  Tại Việt  Nam,  tác  giảTH Sơn đã thông báo một  sốtrường hợp GIST ởngười lớn được điều trịbằng phẫu  thuật  và  dùng  thuốc điều  trịđích Imatinib (Gleevec) đểđiều  trịGIST ởcác  vịtrí  dạdày, ruột nonvà trực tràng4. Theo tìm hiểu của chúng tôi, cho tới nay tại Việt Nam chưa có nghiên cứu nào  vềGIST đại  tràng ởtrẻem được  báo  cáo. Sựthống nhất trong phác đồchẩn đoán và điều trịGIST ởngười  lớn đã được đồng  thuận  theo hiệp hội ung thư quốc tếNCCN. Tuy nhiên với sựhiếm  gặp  và  bản  chất  sinh  học  khác  biệt  của GIST  trẻem, cũng như các hình thái lâm sàng đa  dạng,  các  phương  pháp  điều  trịcòn  nhiều tranh  cãi,  việc  chẩn đoán và điều  trịGIST ởtrẻem còn nhiều khó khăn. Chúng tôi báo cáo một trường  hợp  bệnh nhi GIST đại tràng được  chẩn đoán và phẫu thuật thành công.

Chi tiết bài viết
Từ khóa
U GIST trẻ em, đại tràng

Tài liệu tham khảo
1. Michael T. Mazur, M.D, H. Brent Clark, M.D, Ph.D. Gastric stromal tumors: Reappraisal of histogenesis. The American Journal of Surgical Pathology. 1983; 7(6): 507-519. 
2. Quiroz HJ, Willobee BA, Sussman MS, et al. Pediatric gastrointestinal stromal tumors—a review of diagnostic modalities. Transl Gastroenterol Hepatol. 2018; 3: 54 
3. Kotb M, Abdelaziz M, Beyaly M, Mekawy M, Rashwan H, Mashali N. Neonatal Gastrointestinal Stromal Tumor of the Sigmoid Colon: A Case Report and Review of Literature. Fetal and Pediatric Pathology. 2020; 39(2): 172-178. 
4. Trịnh Hồng Sơn. GIST trực tràng kích thước lớn. Tuyển Tập Các Bài Viết Thông Báo Lâm Sàng. Nhà xuất bản Y học; 2014. 
5. Kaemmer DA, Otto J, Lassay L, Junge K, Klinge U. The Gist of Literature on Pediatric GIST. J Pediatr Hematol Oncol. 2009; 31(2): 108-112. 
6. Benesch M, Wardelmann E, Ferrari A, Brennan B, Verschuur A. Gastrointestinal stromal tumors (GIST) in children and adolescents: A comprehensive review of the current literature: Gastrointestinal Stromal Tumors. Pediatr Blood Cancer. 2009; 53(7):1171-1179. 
7. Herzberg M, Beer M, Anupindi S, Vollert K, Kröncke T. Imaging pediatric gastrointestinal stromal tumor (GIST). Journal of Pediatric Surgery. 2018; 53(9):1862-1870. 
8. Falcone ME. Pediatric Gastrointestinal Tumors. Journal of Diagnostic Medical Sonography. 28(3): 131-134.