HIỆU QUẢ SINH THIẾT PHÔI TÚI VÀ CHUYỂN MỘT PHÔI TÚI ĐÔNG LẠNH TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN THALASSEMIA
HIỆU QUẢ SINH THIẾT PHÔI TÚI VÀ CHUYỂN MỘT PHÔI TÚI ĐÔNG LẠNH TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN THALASSEMIA
Nguyễn Thanh Tùng*; Nguyễn Đình Tảo*
Quản Hoàng Lâm*; Trần Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang*
TÓM TẮT
Mục tiêu: đánh giá khảnăng chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi và kết quảlâm sàng sau chuyển 1 phôi túi đông lạnh. Đối tượng và phương pháp:19 cặp vợchồng được chẩn đoán mang gen mắc bệnh αvà β-thalassemia. Tiến hành thụtinh ống nghiệm bằng kỹthuật ICSI và sinh thiết phôi túi đểchẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Các phôi trong thời gian chờ kết quảdi truyền đều được đông lạnh bằng kỹthuật thủy tinh hóa. Bệnh nhân chỉchuyển một phôi túi khi được chẩn đoán là khỏe mạnh ởcác chu kỳsau đó, trong đó 15 phôi bình thường, 4 phôi mang gen dịhợp. Kết quả:trong 19 chu kỳ đầu tiên chuyển một phôi túi, kết quả12 bệnh nhân có thai sinh hóa đạt tỷ lệ 63,15%; 10 bệnh nhân có thai lâm sàng đạt 52,63%, 10 trẻsinh
ra khỏe mạnh. Kết luận: chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi đạt hiệu quả cao, chuyển 1 phôi túi đông lạnh tránh được đa thai, tỷlệcó thai cao, các bé sinh ra khỏe mạnh.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất