Hình ảnh siêu âm ở thai nhi dị dạng nhiễm sắc thể

Siêu âm ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiên những bất thường hình thái của thai nhi. [1] [17] Chọc hút nước ối là phương pháp chủ yếu để lấy bênh phẩm của thai nhằm phát hiên các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhất là ở những thai mang một hay nhiều bất thường hình thái được phát hiên bằng siêu âm. [7] [9] [11] Đã từ lâu các nhà siêu âm chẩn đoán trước sinh đều cố gắng tìm những dấu hiệu siêu âm đặc trưng của mỗi một dị dạng nhiễm sắc thể của thai để có những thái độ quyết định xử trí đối với thai, nhất là ở những nơi chưa có điều kiện chọc hút nước ối hay nuôi cấy tế’ bào nước ối làm nhiễm sắc thể đồ của thai. [13] [14] [15] [17] Trong một vài năm gần đây tại bệnh viện Phụ sản Trung ương đã sử dụng phương pháp siêu âm hình thái và chọc hút nước ối vào công tác chẩn đoán trước sinh đã thu được những kết quả khả quan. Chính vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục tiêu:
I.    Mục tiêu nghiên cứu.
Tìm những dấu hiệu siêu âm đặc trưng của những thai nhi mang dị dạng nhiễm sắc thể.
II.    Đối tượng và phương pháp nghiên cứu.
2.1 Đối tượng nghiên cứu.
Là những trường hợp siêu âm chẩn đoán có mang dị dạng hình thái.
Được chọc hút nước ối ngay sau khi siêu âm, kết quả nhiễm sắc thể đồ có mang bất thường nhiễm sắc thể là ba nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và một nhiễm sắc thể X.
Trong năm 2003-2004 tại bênh viên Phụ sản Trung ương chúng tôi thu thập được 70 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể sau khi có chẩn đoán siêu âm bất thường hình thái.
Được ngừng thai nghén sau khi chẩn đoán. Thăm khám thai nhi sau khi xảy thai để đối chiếu với kết quả siêu âm.
So sánh kết quả siêu âm và kết quả nhiễm sác thể đồ để rút ra những dấu hiệu hay gặp nhất.
2.2    Phương pháp nghiên cứu.
Là phương pháp hồi cứu dựa trên kết quả siêu âm hình thái và kết quả nhiễm sắc thể đồ thai nhi bằng nuôi cấy tế bào nước ối.
Tổng hợp các dấu hiệu trên siêu âm ở mỗi một thai nhi.
Sử dụng phương pháp tính toán thống kê thông thường để tìm dấu hiệu hay gặp nhất ở mỗi một bất thường nhiễm sắc the tương ứng.
2.3    Phương pháp siêu âm hình thái.
Được tiến hành bằng cách quan sát hình thái của tất cả các cơ quan và các bộ phận của thai nhi.
Thai nhi được coi là bất thường hình thái khi một trong số những cơ quan hay bộ phận của thai có bất thường.
2.4    Chọc hút nước ối.
Được làm dưới hướng dẫn của siêu âm ngay sau khi có chẩn đoán bất thường trên siêu âm.
Lượng nước ối được lấy khoảng 15-20ml.
Bệnh phẩm được nuôi cấy và đọc kết quả tại bộ môn Di truyền trường Đại học Y Hà Nội, thông thường có sau 3 tuần.
III-Kết quả nghiên cứu.
Tổng số đối tượng nghiên cứu: 70 trường hợp.
Ba nhiễm sắc thể 13: 14 (20%)
Ba nhiễm sắc thể 18: 21 (30%)
Ba nhiễm sắc thể 21: 16 (22,8%)
Một nhiễm sắc thể X: 19 (27,2%)